今年90多岁的袁大爷（化名），4年前，出现了“烂脚”的症状。从左脚脚趾头开始，逐渐腐烂，一直烂到足弓，再烂到脚踝。后来，他的整只左脚全烂光了，只剩下血淋淋的骨架。袁大爷家在卫生院、小诊所看过，当地医生都当作“湿疹”来治，却一直治不好。家人们看着袁大爷的症状越来越严重，带他到省医院就诊。

“看到袁大爷的脚，我第一判断就是他的脚上长了某种恶性的东西。”接诊医生回忆说。病理检查结果提示，他脚上长的是恶性黑色素瘤。万幸的是，袁大爷脚上的恶性黑色素瘤并没有转移到其他部位，经过截肢手术保住了大爷的生命。

医生介绍，黑色素瘤也称恶性黑素瘤、黑素瘤，是起源于黑素细胞的一种高度罕见恶性肿瘤。黑素色瘤在中国的发病率非常低，根据2020年全球癌症数据，我国黑素瘤发病率为0.36/10万，已被例入罕见病目录。黑素色瘤预后不佳，五年生存率仅有5%-10%，被称为“癌中之王”。

黑色素瘤是一种恶性程度相当高的恶性肿瘤，虽然发病率不算高，却是一种可能致命的皮肤癌，临床表现为正常皮肤出现边缘不规则、不对称、色素不均匀的黑色损害，好发于中老年人群（人数最多的年龄区间：50-69岁）。

黑色素瘤不一定长在皮肤上

38岁的张女士（化名）本是个热爱生活的职业女性，没想到体检时，在距离肛门4cm处发现肿物，被诊断为黑色素瘤。医生对她说，很多生此病的患者隔年就出现了肝转移、淋巴转移。为了避免肿瘤转移，做了切除肿瘤和肛门手术。

黑色素瘤是起源于黑素细胞的一种高度恶性肿瘤，由于黑素细胞分布全身，胚胎时期其位于神经脊，发育后其主要分布于皮肤的基底层，黏膜和神经系统中也少量存在。所以，黑素瘤可以发生于全身任何部位，如皮肤黑素瘤、肢端黑素瘤、黏膜黑素瘤、脉络膜黑素瘤。

中西方黑色素瘤分型存在较大差异——美国黑色素瘤91.2%是皮肤型，而中国黑色素瘤以肢端型和黏膜型居多，常见的原发部位多见于足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位，原发于黏膜，如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽部位的黑色素瘤占20%-30%。

黑色素瘤不一定是黑色的

70多岁的曲奶奶（化名），右脚拇趾上长了一颗“扁肉球”，来到了医院就诊。

当地医院根据活检结果，考虑“恶性黑色素瘤”。但是方奶奶怎么也不相信，一点也不黑小肉球，怎么能是“黑色素瘤”呢？

曲奶奶带着疑惑，将切片送到上级医院病理科，被明确诊断为恶性黑色素瘤。幸运的是没有发现其他部位转移，经过核素法前哨淋巴结活检+肿瘤根治性切除手术治疗，曲奶奶已经出院。

在临床上，确实有少部分患者的黑色素瘤如曲奶奶一样不是黑色的，尤其是新发的结节样皮肤隆起，应高度怀疑恶性黑色瘤等肿瘤，并需要病理检查。

“ABCDE”判断原则

高危人群

数据显示，男性，老年人是高危人群。皮肤白皙、有反复晒伤却不晒黑的人更容易发生黑素瘤，全身多发非典型或发育异常痣、红色毛发人群、有黑素瘤家族史、或曾经发生过黑素瘤也是黑素瘤的高危人群。

ABCDE法则

当高危人群有疑似皮损可根据ABCDE法则进行初步筛查

其他辅助检查

非侵入性检查

皮肤镜、反射式激光共聚焦显微镜（皮肤CT）、皮肤超声、OCT、光谱学检查等。

组织病理检查

组织病理是诊断“金标准”，所有疑似病例均须进行组织病理检查以最终确诊。组织病理检查是判断肿瘤T分期的重要依据。

分子诊断

根据CSCO指南推荐黑素瘤完善BRAF、N-RAS、c-KIT基因突变或NGS热点突变基因检测，是靶向治疗的依据。

治疗

早期的患者，建议手术治疗；晚期不可切除的黑色素瘤患者，化疗和放疗是首选。随着不断发展，黑色素瘤患者的药物治疗也逐渐转为靶向治疗和免疫治疗方案。

根据2022年《CSCO黑色素瘤诊疗指南》建议所有的患者治疗前做基因检测。目前，针对BRAF V600突变的晚期黑色素瘤，包含达拉非尼、曲美替尼和维莫非尼等多款靶向药物已经纳入国家医保报销范围。

细胞因子疗法，疫苗接种，过继性细胞免疫治疗，以及寄生虫疗法等，均在探索中。

2024年2月17日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）疗法Amtagvi（lifileucel），用于治疗晚期黑色素瘤。lifileucel是首款获批的TIL疗法，也是首款获批治疗实体瘤的T细胞疗法。

参考文献：

1. 中国黑色素瘤规范诊疗质量控制指标(2022版)[J].中华肿瘤杂志,2022,44(9):908-912.DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20220707-00479.

2.左熠玮,谭军.黑色素痣的激光治疗进展[J].中国医疗美容,2021,11(08):25-29.

3.李玲芝,石磊,朱小霞,杨枫,许素玲.23例恶性黑色素瘤患者的临床特点及预后分析[J].中国现代医生,2022,60(31):39-43.

4.方翠华,潘茂华,周隆参,覃宇城,黄亚铭,马佳,陈熙,杨照青.黑色素瘤免疫治疗现状及研究进展[J].昆明医科大学学报,2023,44(05):175-179.