2024年10月31日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，将在下周于丹佛举行的美国人类遗传学会（ASHG）年会上介绍全基因组测序、蛋白质组学和单细胞技术等领域的几项关键创新的最新进展。最新细节将与新一代测序（NGS）领域的主要意见领袖（KOL）提供的新数据一起展示，彰显因美纳新兴创新的潜在影响。

“同类首创”技术简化全基因组工作流程，扩大基因组洞察

在11月6日的主旨演讲中，因美纳首席技术官Steve Barnard博士将揭示公司“星座映射读取（constellation mapped read）”技术的最新细节。该技术最初在公司2024年8月的战略更新中被命名为“全景基因组(comprehensive genome)”，目前正处于开发阶段。这项技术旨在简化全基因组工作流程，并省去传统的文库制备步骤。

此外，“星座映射读取”技术将实现因美纳迄今为止最全面的全景基因组测序，增强了高精度XLEAP-SBS™化学技术的长距离信息处理能力。这项专有技术带来的扩展洞察将有助于解析复杂的基因区域，如假基因，同时生成超长距离的定相数据，并提供高分辨率的复杂结构变异视图。

“这些前所未有的突破性技术将推动我们推出面向未来的全景式全基因组解决方案，”Steve Barnard博士表示，“我们相信，这一解决方案有望成就真正的未来基因组测序，为实验室提供更丰富的信息和更简便的流程。”

Steve Barnard博士将与Broad Clinical Labs主席兼首席科学官Niall Lennon博士同台演讲。Niall Lennon博士将分享该技术灵活性与性能表现等方面的早期数据。

首款采用“星座映射读取”技术的测序产品预计将于2025年上半年开启早期试用。

因美纳蛋白质制备：基于NGS的完整蛋白质组学解决方案

11月7日，因美纳将介绍其蛋白质组学解决方案Illumina Protein Prep的最新进展，该解决方案可实现从样品到分析的蛋白质发现。这一解决方案是因美纳与Standard BioTools（前身为SomaLogic）合作的成果，最初于2022年宣布。

蛋白质组学使研究人员能够直接观察细胞功能，从而深入了解蛋白质驱动的疾病特征。将蛋白质组学纳入因美纳的新一代测序（NGS）产品组合，能够让整个生物过程清晰可见。本次介绍将重点展示该解决方案在早期试用阶段识别和定量分析超过6,000种人类蛋白质的能力，以及其与NovaSeq™ X和NovaSeq 6000测序仪的兼容性，从而使得在单一平台上实现多组学研究成为可能，这也是与现有蛋白质组学方法的主要区别所在。

来自美国希望之城（City of Hope）国家医疗中心下属转化基因组研究所（TGen）的助理教授Kamel Lahouel博士将在会上介绍一项新的试点研究，研究中使用了Illumina Protein Prep解决方案，旨在探讨循环蛋白浓度作为癌症检测生物标志物的潜力。TGen是该解决方案早期试用和限量发行计划的参与单位之一，该计划仅面向特定客户。

预计到2025年初推出时，Illumina Protein Prep将涵盖9,000种独特的人类蛋白质。

领先的单细胞技术：Fluent PIPseq™ V

11月7日，因美纳将展示其旗下公司Fluent BioSciences推出的单细胞分析解决方案PIPseq™ V。在合作交流环节，专家们将讨论PIPseq™ V如何通过可扩展且易于获取的方案，帮助研究人员深入探索细胞生物学的复杂性。演讲者们还将分享一项涉及超过100万个神经元单细胞的大规模研究的早期数据和见解，展示PIPseq™ V的应用潜力。

其他更新

在11月6日的演讲中，Steve Barnard博士还将分享NovaSeq X系列25B流动槽100循环和200循环试剂盒的最新进展。这些试剂盒预计于今年年底上市，并成为多组学发展的关键推动力，使客户能够大规模地进行单细胞、蛋白质组等更多应用。

Steve Barnard博士表示， “我们期待在ASHG上与客户和同行深入交流我们的创新成果，并与NGS爱好者分享我们最新的MiSeq™ i100系列测序仪。”