卵巢癌每年有近300万例病例，是世界上第三大最常见的妇科癌症。在妇科恶性肿瘤中，它的预后最差——即使在高收入国家，也只有一半的患者存活 5 年。在世界范围内，卵巢癌每年导致180万多人死亡。其中，绝大多数卵巢癌（约95%）是上皮起源的。

卵巢癌患者的一级亲属，尤其是她们的后代，患癌症的长期风险具有明显的临床重要性。由已知的遗传因素（如BRCA1或BRCA2致病变异）引起的风险已得到充分证实，但这些仅占卵巢癌病例的15%左右。关于散发性卵巢癌可能的家族风险知之甚少。因此，本研究使用注册资料，对559例上皮性卵巢癌患者的6501名一级亲属进行了回顾性队列研究。

研究人员统计了总体癌症和已知或怀疑与卵巢癌相关的特定部位(乳腺癌、宫颈癌、结肠癌、子宫内膜、肺和气管、皮肤黑色素瘤、卵巢、胰腺、前列腺、直肠和胃)的癌症发生情况。

结果显示，在长达48年的随访中，上皮性卵巢癌患者的一级亲属的癌症总数并没有增加。在女性亲属中，卵巢癌的标准化发病率为1.92（95%CI 1.27-2.79），主要原因是患者姐妹的风险为2.30倍(95% CI 1.46-3.45)。随着指示患者年龄的增长，患者姐妹卵巢癌的标准化发病率呈下降趋势。

总的来说，在这项研究队列中，并没有观察到上皮性卵巢癌患者的一级亲属与一般人群相比，总体癌症风险增加。然而，患卵巢癌的风险却增加了。目前的建议建议预防性切除输卵管和卵巢只有确定遗传危险因素。本研究结果强调了遗传咨询和检测的作用，特别是在年轻卵巢癌患者及其女性近亲中。

原始出处：

Kotaniemi-Talonen L, Pukkala E, Aittomäki K, Auranen A. Long-term risk of cancer among the first-degree relatives of epithelial ovarian cancer patients: A cohort study with 48 years of follow up. Acta Obstet Gynecol Scand. 2023 Mar;102(3):240-245. doi: 10.1111/aogs.14504. Epub 2023 Jan 16. PMID: 36645194; PMCID: PMC9951276.