IDH1突变AML

急性髓系白血病（AML）完全缓解期的可测量残留病（MRD）是一个重要的预后指标，但检测方法仍需优化。对于成年AML患者，异基因造血干细胞移植（alloHCT）前首次完全缓解（CR1）期血液中持续存在NPM1或FLT3-ITD突变与移植后复发和死亡增加相关；然而其他常见AML相关突变（如IDH1，占比~7%）的持续存在对预后的影响仍不完全明确。因此学者开展大样本回顾性分析，以探索移植前残留IDH1突变的预后意义，结果近日发表于《Bone Marrow Transplantation》。

研究结果

该研究纳入2013年至2019年在国际血液和骨髓移植研究中心(CIBMTR)站点中，在CR1接受首次alloHCT的IDH1突变成年AML患者，并使用自定义纠错二代测序（VAF至少0.1%）检测移植前CR1血液中残留IDH1突变（IDH1m）。

共纳入148例患者，移植前IDH1m阳性（n=53，36%）和阴性患者的总生存期（OS，p=0.4）和复发率（p=0.5)无显著差异。对OS和复发的多因素回归分析也未发现IDH1残留突变是重要的标志物。

69例患者（47%）在基线时NPM1和/或FLT3-ITD共突变，与IDH1持续阳性或NGS-MRD阴性组相比，残留NPM1和/或FLT3-ITD突变的患者复发率更高（p=0.01）。排除基线突变NPM1和/或FLT3-ITD患者（n=79，53%）后，基于IDH1突变状态的OS和复发率均无差异。

总结

在成年IDH1突变AML首次异基因移植之前，血液中检测到持续性IDH1突变较为常见，与阴性患者相比不影响移植后复发或死亡。对于伴有NPM1和/或FLT3-ITD共突变的IDH1突变AML患者，检测到持续性NPM1和/或FLT3-ITD与较高的复发率相关。这些数据来自目前最大样本的研究，不支持异基因移植前检测CR1患者血液IDH1突变作为移植后风险增加的证据。

参考文献

Gui, G., Ravindra, N., Hegde, P.S. et al. Measurable residual mutated IDH1 before allogeneic transplant for acute myeloid leukemia. Bone Marrow Transplant (2024). https://doi.org/10.1038/s41409-024-02447-4