年仅23岁的女子Lyndsey，是两个男孩的妈妈，每每当她带着两个孩子出去遛弯时常常被误解，原因是她“特殊的长相”，和仅仅1.47米的矮小身材，有的路人会直接问她是否是孩子的保姆。当遇到这种情况时，她常常只会温和作答，或者直接无视。

有一次，当她去超市买酒时，售货员无论如何都不相信她成年了，不肯将酒卖给她，Lyndsey只能掏出自己的身份证证明自己。不仅如此，甚至连快递员和外卖员看到她时，常常问她家里的大人在不在家，这样的误会经常在Lyndsey生活中发生。最让人哭笑不得的是，当Lyndsey和丈夫一同出门时，陌生人常常认为，Lyndsey的 丈夫是恋童癖，理由是她长得像一个未成年的小孩子。这一切的误会都来自于Lyndsey身患一种罕见疾病而造成的。

Lyndsey5岁时，她的左边眼睛突然无法正常睁开了。当Lyndsey的父母带她去医院检查后，噩耗传来——Lyndsey得了一种名为横纹肌肉瘤的特殊疾病，这种病很罕见，这种肌肉瘤是一种生长在身体活跃肌肉中的软组织肉瘤，大多为恶性，Lyndsey睁不开的原因，就是因为她左眼后面的脑下垂体被肿瘤攻占了，入侵了她的大脑。幸运的是，发现及时，切除了肿瘤，战胜了病魔。但是不幸的是，Lyndsey的垂体失去了分泌生长激素和雌激素等大量重要功能，这个损失无法修复。也就是说，Lyndsey一辈子都将无法长大。

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是来源于向横纹肌分化的原始中胚层间质组织，是一种由本应发展成肌肉的细胞异常生长发展而来的癌症，它可发生于身体的任何部位，除了常见的肌肉细胞发达的躯干、四肢和头颈部之外，也可出现在一些无横纹肌组织的部位如子宫、胆管等，是儿童最常见的软组织肉瘤，在儿童和青少年中更为常见，但在成年人中较少，占所有软组织肉瘤的2%至5%。RMS在美国20岁以下人群中总发病率为4.5/100万。

分类

根据2020年世界卫生组织（WHO）制定的软组织与骨肿瘤分类，横纹肌肉瘤在病理上可分为以下四种类型：

1、 胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）：最常见，多发生在5岁以下的儿童，常发生在头颈部、生殖器官或尿道器官，是预后最好的类型，治愈率较高。

2、 腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）：次常见，多见于青少年，常发生在躯干和四肢，预后相对较差，需要更高强度的治疗。

3、 梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（SRMS）：相对少见，多见于儿童，最常见部位是睾丸旁区域，其次是头部和颈部，预后更差。

4、 多形性横纹肌肉瘤（PRMS）：非常罕见，主要发生于成人，预后最差。

临床表现

横纹肌肉瘤往往表现为迅速生长增大的肿块，初期几乎无疼痛，当肿瘤增大时可压迫周围组织器官引起相应的症状。

1、头颈部：可出现鼻塞、头痛、眼部肿胀或眼球突出、视力障碍、耳朵疼痛、耳道流脓、吞咽困难或呼吸困难，偶尔在鼻腔内或咽喉后方发现肿块。

2、四肢：肢体表面可见肿块凸出，多无疼痛，但肿块撑破皮肤可有皮肤红肿，侵袭骨关节可有疼痛或肢体活动障碍。

3、腹部：可引起腹痛、腹胀、呕吐、便秘等，有时腹部可摸到包块。

4、泌尿生殖道：可导致尿频、血尿、排尿困难、阴道出血（阴道内肿瘤），女性阴道内或男性睾丸周围可能会发现肿块。

5、其他：当肿瘤转移至肺部、骨髓和淋巴结时，会出现咳嗽、呼吸困难、骨痛、淋巴结肿大，中晚期出现消瘦、面色苍白或蜡黄、身体虚弱。

检查与诊断

辅助检查

血常规：检查有无其他病原体感染。

生化功能：检查有无肝肾功能损伤。

肿瘤标志物：可作为恶性肿瘤筛查指标，目前横纹肌肉瘤无特异标志物。

影像学检查：CT、X线、MRI

组织病理学检查：针吸活检或切片取活组织冷冻切片检查，可帮助诊断。

诊断

主要可以通过临床表现、X线影像学及其他特检查来获得诊断。

治疗

1、手术

手术在横纹肌肉瘤的治疗中占有非常重要的地位。总的来说，手术治疗的原则是在兼顾美观和器官功能的情况下尽可能完整切除肿瘤（尽可能保证≥0.5cm的阴性切缘）。对于早期可切除肿瘤的患者，一般主张行完整手术切除后再行全身化疗。

2、化疗

化疗是杀灭全身肿瘤细胞、防治转移和复发不可或缺的一环。横纹肌肉瘤对化疗敏感，长春新碱、放线菌素D联合环磷酰胺的VAC方案为经典有效的治疗方案。

3、放疗

放疗是控制局部肿瘤病灶的重要手段。省略放疗已被证实会增加横纹肌肉瘤局部复发的风险，因此绝大多数患者建议行放疗治疗。相对手术来说，放疗对器官结构和外观的影响较小，对保留患者的器官功能有一定的优势。

4、其他治疗方法

随着医学技术的发展，近年来一些新型的治疗手段如靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植巩固或挽救治疗等被探索应用于高危、难治或复发横纹肌肉瘤患者。