作者按：患者协会在支持和倡导肺动脉高压（PH）患者权益方面发挥着关键作用。随着PH诊疗日益复杂化，患者协会不仅提供了情感支持和资源，还在推动患者参与科学研究、政策制定以及提升公众对疾病的认识上贡献巨大。通过积极倡导，患者协会帮助确保患者的声音在药物研发、临床试验设计和医疗政策中被充分考虑，特别是那些生活在资源匮乏地区的患者。全球范围内的合作，包括患者、医护人员、研究机构和决策者的共同努力，将有助于提高PH患者的生活质量并改善他们的医疗可及性。

患者协会的支持与倡导

首批PH支持小组出现在1990年代，自那时以来，PH患者支持网络已发展到包括约90个国家级活跃的患者协会（有些国家有多个协会），以及至少四个伞形组织（两个在欧洲，两个在拉丁美洲）。寻求支持的患者可以探索多种途径，首先是患者协会，这些协会在地方、区域和全球层面提供全面的资源和社区联系。值得注意的是，在许多国家，地方患者支持小组的缺失是一个显著的挑战，尽管这一障碍至少部分可以通过在线与其他患者协会联系来缓解。

随着时间的推移，患者协会变得更加结构化和专业化，扩展了其角色，包括全球意识和倡导举措。自2012年起，世界肺动脉高压日（5月5日）已成为一个关键的年度活动，吸引了全球众多PH患者协会和利益相关者的积极参与。通过超过80个患者协会的参与，统一的全球品牌视觉、专门网页和许多语言的社交媒体帖子，数百万人获得了有关肺动脉高压的信息。由于2月29日是一个罕见的日子，全球PH社区会在这一天标记以提高对PH的认识。在非闰年，罕见病日则在2月28日庆祝。许多患者协会通过个案报告指出，由于在这些日子之间的更高曝光度，他们接到的潜在肺动脉高压病例咨询数量显著增加。11月是肺动脉高压意识月，开始成为一个具有全球影响力的重要活动，用于提高认识。在此期间，11月8日专门定为PH 4型，即慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）意识日。

患者协会的倡导工作

患者协会的倡导工作在国内和国际上都取得了成功。患者协会与地方政策制定者、决策者、健康技术评估机构和付款方积极对话，讨论治疗和药物的获取、政府/健康机构/政策制定者对PAH（肺动脉高压）和CTEPH（慢性血栓栓塞性肺动脉高压）作为罕见疾病的认可、报销和药物可用性等问题。这些地方性的努力通过国际和全球性的倡导活动得到了加强和支撑。患者代表在大型全球科学学会中日益扮演着重要角色，包括其程序委员会。在一次开创性的举措中，两位患者代表被适当地纳入了2022年欧洲PH临床指南的作者名单。患者们也开始被邀请参与临床试验的指导委员会。

患者协会还积极与欧盟机构合作，与欧洲议会成员（MEP）、MEP小组和美国国会接触。为了增强声音，PH患者协会有时会加入临时工作组，提交联合声明（例如，2019年关于改善欧盟器官捐赠和移植的主题网络）或发布立场文件（例如，欧盟药品立法，欧盟健康数据空间）。他们的参与还扩展到监管机构，如欧洲药品管理局（EMA）和美国食品药品管理局（FDA），以及医疗行业活动，包括参与临床研究和咨询委员会。这种多方面的参与突显了患者在塑造指南、政策和研究倡议方面日益增长的影响力。

患者协会对研究的贡献还包括：1）在许多国家，成立了特别的患者协会基金会，所收集的资金作为不受限制的赠款捐赠给研究机构；2）通过涉及政治家，将肺动脉高压和罕见及慢性疾病保持在议程的最前端，鼓励公共资金资助研究；例如，欧洲议会成员和欧盟委员会研究与创新总司代表参与了一个关于如何加速欧盟罕见病研究的在线政治活动，使用PH作为例子；3）进行自己的研究，如PHA UK的研究www.phauk.org/research/pha-uk-led-research/.

图1.展示了全球范围内的患者协会分布，并在已知的情况下标注了关键组织属性。拥有患者协会的国家已被阴影标记。不是主要会员组成的较大伞状组织一部分的患者协会已单独列出。有关患者协会的全面国际列表并会随时间更新，请参考：https://phassociation.org/international/。全球其他不符合患者协会正式标准的组织和基金会也开展了研究和倡导工作，以支持肺动脉高压（PH）事业。对所有这些组织的详尽列表超出了本工作的范围，但对它们的存在和影响进行认可是至关重要的。HTAPQ：魁北克肺动脉高压协会；PHA：肺动脉高压协会；USA：美国；UK：英国。

尽管当前的全球患者支持网络广泛而多样（见图1），患者协会提供的支持水平差异显著。这种差异受到患者协会财务状况、志愿者/员工的可用性以及地理、文化和政治背景等因素的影响。并非所有患者协会都有科学委员会或与PH专家紧密合作，这可能会影响他们发布信息的准确性和适宜性。

肺动脉高压（PH）患者协会的挑战与建议

验证和认证的困难

由于缺乏国际标准来指定或认证PH患者协会，患者和照顾者可能会发现很难验证一个患者协会是否正式注册、拥有非营利状态、与行业的互动是否负责任、财务报表是否公开、治理实践是否透明，以及是否实施了利益冲突政策。因此，尽管患者支持网络本身具有固有价值，但这些考虑突显了在患者支持生态系统中需要更大透明度、问责制和谨慎性的问题。数据隐私法律的合规性仍然是一个持续关注的问题。

保持患者协会运营的挑战

财务

确保患者协会的可持续性面临许多挑战，其中最重要的是确保可持续和稳定的资金来源。依赖会员数量、捐款、遗产、赠款和医疗公司赞助，这些公司可能进进出出，会使长期财务稳定的规划变得困难。

患者协会在收取会员费方面各不相同。即便是象征性的会员费，也可以促使会员对组织产生承诺和参与感。经济困难的情况下可以免除会员费。对于行业支持来说，清晰的指导方针和利益冲突政策对于确保透明度、诚信和道德合作至关重要，以维护所有相关方的利益和信任。此外，限制性的国家法律和公司内部政策为行业伙伴的支持增加了复杂性。

最佳的财务结构因国家而异，可能包括非营利组织、非盈利组织和慈善机构，以下统称为非营利组织。在一些国家，例如，支持非营利组织的资金可以通过政府税收结构流入。

运营考虑

吸引和保留有奉献精神的志愿者和员工对于患者协会的持续运营至关重要。平衡志愿者（他们自身可能也有健康问题和/或有限的时间）与组织目标的需求是一个微妙的任务。在医学知识和技术迅速发展的背景下，保持患者社区的相关性和参与感至关重要。

虽然许多患者协会和患者依赖社交媒体来提高意识，但社交媒体公司更改算法时，组织接触患者的能力可能会受到影响，这会影响有机和付费的受众覆盖。随着社交媒体公司的兴衰，吸引可能将传统平台视为过时的年轻一代面临挑战。

极端情况下，组织面对面的活动和募款活动，以及提供治疗和支持的障碍会增加。

患者协会的建议组成

已描述了参与EMA活动的专业组织（包括患者协会）的标准。尽管地理、政治、法律和文化差异可能影响非营利组织的运作和结构，但考虑到PH指南提供的与之合作的建议，定义PH患者协会需要满足的最低要求是必要的。

我们建议患者协会：

1. 以患者和照顾者为中心。患者和照顾者应在治理机构中占多数，并由会员选举产生。患者协会的声明和意见应反映其成员的观点和意见。

2. 旨在提高PH的认知，为患者和照顾者提供信息和支持，包括同伴支持和网络机会，倡导患者权益，并与医疗专业人员互动。

3. 作为合法注册的非营利组织运营。

4. 以透明的方式运营，包括：

• 实施并公布数据隐私政策；

• 实施并公布利益冲突政策；

• 公布员工和董事会成员的利益冲突；

• 公布组织结构；

• 公布协会及其高级员工的联系方式；

• 公布审计财务报告，并披露公共和私人资金来源，包括提供资助机构的名称和其具体财务贡献；

• 发布年度活动报告，说明资金使用情况；

• 发布年度成就总结，包括宣传活动、倡导活动、患者服务及相关活动；

• 公布与医疗行业建立关系的指导方针。

5. 拥有由PH专家（专门从事PH的医疗专业人员和/或在PH中心工作的人员）组成的科学委员会、咨询委员会或顾问。

6. 应公开声明为报酬工作的顾问/员工。

7. 与科学社区和其他患者协会合作与协作。

8. 拥有网站，并定期向会员发送通讯和出版物。

此清单并非详尽无遗，可能需要根据当地要求进行扩展。对于刚刚成立的患者协会来说，理解到这些目标可能无法一开始就全部实现。

患者报告的结果测量（PROMs）

对于98%的肺动脉高压（PH）患者来说，健康相关生活质量（HRQoL）的低下影响了他们的生活，主要是在身体功能领域，也包括心理领域。患者最希望通过治疗获得的改善是HRQoL的提升。HRQoL是指一个人的健康状态对其整体生活的影响。患者通常是评估自己感觉的最佳评判者。PROMs（患者报告结果测量）描述了患者对自己健康和HRQoL的看法，补充了其他临床信息，并可能改善临床管理。PROMs不受医疗专业人员或其他个人的选择、判断和动机的影响，而传统的临床医生报告的结果可能会受到这些因素的影响。特定疾病的工具提供了患者自我健康评估的详细画面，通常具有有效性、可靠性和敏感性。通用PROMs则评估整体健康及其对功能和生活享受的影响。在第六届世界肺动脉高压大会（WSPH）上，强调了在PH管理中纳入患者视角的价值，并突出了赋能和积极参与患者在其医疗旅程各个方面的重要性。

PH特定PROMs

已经为肺动脉高压（PAH）和慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）开发了PH特定的PROMs。本讨论中的PROMs仅指这些PH类型。常用于成人PAH和CTEPH患者的PROMs如图2所示。当前尚无针对儿童或其代理人的PH特定PROMs，但如可能应开发此类工具。PROMs的选择应最匹配其目的和情况。患者完成PROMs的依从性取决于患者的参与度，并受完成时间的影响，使用电子手段时完成时间较短。

图2.患者报告的结果测量（PROMs）：潜在价值及其测量内容。包括一个表格，总结了在肺动脉高压（PAH）和慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）常规临床护理和研究中常用的PROMs。HRQoL：与健康相关的生活质量；PH：肺动脉高压；MCID：最小临床重要差异；CAMPHOR：剑桥肺动脉高压结果评估；PAH-SYMPACT：肺动脉高压—症状与影响问卷；PAHSIS：肺动脉高压症状及干扰量表；EQ-5D：欧洲5维健康量表；SF-36：36项简短健康调查问卷；6MWD：6分钟步行距离；FC：功能等级；BNP：脑钠肽；PVR：肺血管阻力；DLCO：一氧化碳弥散能力。

患者报告的结果测量（PROMs）在常规临床护理中的合理性

在临床实践中系统地使用PROMs（患者报告结果测量）（图2）可能会促进医护人员、患者和照顾者之间的沟通和决策，从而改善患者管理和对护理的满意度。这依赖于医护人员和患者都积极参与PROM的填写和数据收集，理解其益处，并且医护人员对PROM所反映的患者偏好和需求做出回应。

PROMs不仅能突显出患者所经历的问题，还能发现患者可能没有意识到或未曾向医护人员提出的问题。填写PROM本身可能有助于让患者感受到被关怀。针对PROM识别出的风险因素（如抑郁症）进行干预时，已报告有更好的健康结果。PROMs可能帮助患者自我管理其疾病。

在PH患者的随访中，定期进行PROM评估可以有益地补充传统的临床疾病稳定性和预后测量。这些评估包括生活质量和残疾的演变，以及症状、情感和身体功能。这些信息可能有助于讨论预后、治疗和支持性护理的变化、先进护理计划和临终护理。

目前尚无关于PROMs在全球南方地区PH患者中系统使用的公开数据，也没有在该地区的PH患者中进行此类试验。尽管可以推测PROMs在全球南方地区可能改善沟通、决策和患者满意度，但在所有文化和地理背景下PROMs是否能带来更好的健康效果仍不明确。PROMs可能有助于在存在文化因素导致的实际或感知沟通挑战的情况下，改善患者与医护人员之间的沟通。

在常规临床实践中使用PROMs

PROMs在常规PH临床护理中的应用尚未得到广泛建立。在2011年至2022年间，欧洲20个高容量PAH中心（代表不同国家）的生活质量测量比例从20%上升到65%。

在2021-2022年对15个国家30个PH中心的调查中，半数中心在常规临床实践中使用PROMs（个人通讯，ERN-LUNG，德国法兰克福）。这些PH中心使用了四种不同的PROM工具，使用频率从每次患者就诊时到每年不到一次不等。使用PROMs的障碍包括时间不足、缺乏使用PROMs的经验、电子病历系统无法记录PROMs、某些PROMs的语言版本问题、患者完成PROMs的依从性、某些PROMs的许可证费用、部分PROMs的验证不足以及医师对PROMs在临床护理中的价值缺乏信心。然而，PROMs在临床实践中的使用已经证明是可行且有益的，为临床护理提供了显著的价值，并为患者提供了他们当地PH中心服务水平的质量保证。

医护人员需要掌握使用PROMs和解读数据的专业知识。这需要对不熟悉PROMs的医护人员和患者进行显著的初始培训（计划进行在线课程）。这包括将PROM评分反馈给患者。整合PROM数据收集与电子病历系统的流畅性也很重要。PROMs可能引发对护理的非现实期望，并可能扰乱医护人员与患者之间的关系。

在对PROMs的系统评价中，建议emPHasis-10和CAMPHOR适合用于临床。虽然Pulmonary Arterial Hypertension – Symptoms and Impact Questionnaire（PAH-SYMPACT）在临床实践中也成功应用，但报告相对较少。虽然emPHasis-10和CAMPHOR有重要差异（图2），但emPHasis-10的评分与CAMPHOR领域评分有较好的一致性。完成PROM的最佳频率尚未确定，可能因PROM用于伴随临床接触或用于自我管理疾病而有所不同。根据临床需要医护人员和患者对PROM的达成一致可能有助于提高PROM的完成率。

建议在临床实践中使用PROMs

1. 医护人员应确保他们接受培训，以在常规临床实践中充分利用PROMs。

2. 在常规临床护理中应强烈考虑使用PROMs，以改善医护人员与患者及照顾者之间的沟通；为PH多学科团队提供个体化的临床护理、支持性护理，作为共享决策和健康变化的结构化基础，并通过质量评估提高临床表现。

3. 在PH特定PROMs中，CAMPHOR和emPHasis-10适合于常规临床使用，其中emPHasis-10由于其简洁性更具优势。PAH-SYMPACT也可以使用。

4. 鼓励使用电子PROMs（ePROMs），以提高便利性，减少填写PROM的时间，并提供设置数字提醒的能力。

5. PROMs的管理频率及其在常规临床护理中的临时使用应由患者与其PH团队共同决定。尽管没有证据表明，建议每年至少完成一次PROM。

6. 应考虑将PROMs纳入综合风险评估中，并作为PAH患者治疗目标进行测试。

临床试验中的PROMs

在PH临床试验中，PROMs作为终点的纳入已得到充分确立。PROMs在临床试验中的独特之处在于捕捉患者对症状及其影响、HRQoL和治疗效果的视角，尽管没有PH特定的PROM能全面捕捉患者的经历。选择最佳PROMs需要基于患者选择、国际对临床试验中PROM选择的指导、试验的目的、计划干预的预期属性和副作用、PROM在监管机构的接受度以及其他试验终点。PROMs还必须确保在招募的语言/文化群体之间的测量具有文化等效性。这可以通过在试验 steering committees中包含一名具有PROM专业知识的成员来辅助。当前PH试验中常用的PROMs包括CAMPHOR、emPHasis-10、PAH-SYMPACT和Living with PH，它们在涵盖领域、参与者评分的陈述、回顾期和问题数量上存在差异（图2），这影响了选择的PROMs。

PROM结果需要以临床相关的格式呈现，以理解发现的含义，这可能需要专家建议。未参与试验的患者可以使用这些结果来判断治疗在自己情况下的可能益处。根据心血管疾病的指导，当报告PROMs作为终点时，与其他治疗的比较中，报告每个患者需要治疗的数量以显著改善PROM比仅报告平均分差异更具临床直观性。

临床试验设计与实施中的患者

PROMs只是患者在临床试验中改善护理质量的广泛角色中的一个方面。患者参与包括共享领导、合作规划、设计和实施临床试验，使专家“试验者”患者能以实用的方式向其他患者传达结果，参与药物许可、药物批准、健康技术评估、支持报销，并参与上市后监测（图2）。患者参与的促进因素和资源已被总结。

患者和公众与试验者的参与可以通过在整个临床试验生命周期中紧密合作获得好处，如在肿瘤学、心理健康和糖尿病等领域的成功所示，当患者参与时，招募显著改善。尽管有先前的建议，这种合作在PH试验中尚未得到充分采用。

PH临床试验中的建议

1. 患者应积极作为顾问参与临床试验，包括作为试验指导委员会的成员，参与每个试验的整个生命周期。

2. 应在临床试验中纳入PROMs作为终点。患者应参与为每个试验选择PROMs的过程。

3. 患者应主导开发试验结果的通俗总结，包括PROMs。

4. 临床试验指导委员会应考虑包括一名在PROM选择、分析、解释和沟通方面的专家。

5. 为了从临床试验中的PROMs获得最佳价值，需要进一步考虑和指导其应用、数据分析、解释和报告。

护理获取和交付：挑战、机遇与优先事项

挑战与机遇

不平等的医疗护理获取在肺动脉高压（PH）患者中表现为显著的健康差异，这些差异与患者的社会经济地位（SES）和健康社会决定因素（SDH）有关。这些因素包括经济、地理、环境、政治、种族、民族和文化等。性别偏见和交叉性（即种族和性别属性的组合）也是重要的考虑因素。具体挑战可能因国家或地区而异，但共同的后果是患者资源不足或处于不利地位，从而阻碍了及时诊断、阻碍了PH中心和PAH治疗（包括手术）的获取，并导致不良结局。最近有关于PAH医疗差异和不平等潜在影响的共识声明，呼吁开展研究以更好地理解这些影响。

经济负担

PAH对患者不仅带来了症状和生活方式的影响，还带来了经济负担。尽管PAH治疗领域取得了显著进展，但治疗费用依然高昂。许多标准治疗的PAH/CTEPH药物和手术程序的高成本限制了即使在全球北方的投保患者中的获取，而在全球欠发达地区的可获得性严重受限。PH（和PAH）的病因在全球发达和欠发达地区之间有显著差异，这与社会经济和地理因素有关。准确诊断心肺血流动力学特征并分类PH至关重要，但在全球欠发达，由于RHC和其他先进诊断技术的可获取性受限，诊断能力受到限制。

种族和民族差异

了解种族和民族群体PAH结果差异的驱动因素仍然是一个挑战。要理解这些差异，需要在研究不同患者群体时获取关于健康的社会决定因素（SDH）和/或社会经济地位（SES）的信息。包括收入、贫困水平、教育程度和居住地等数据有助于解析种族/民族的遗传/生物学效应与SES和SDH等外在因素的潜在影响，尽管在某些背景下这些因素与种族/民族不可分割。例如，美国的肺动脉高压协会登记册就是一个收集SDH数据的例子，这成功促进了对SDH对西班牙裔PAH患者结果影响的研究。

实施PROMs的挑战

虽然实施PROMs是患者赋权战略的一部分，但对患者赋权的重视程度以及患者的SES和SDH可能在不同的大陆和国家之间以及内部存在显著差异。对经济和地缘政治背景中存在的未解释呼吸困难患者的实际问题的了解尚未得到系统研究。初期关注点集中在PAH药物的审批状态差异上。正式的药物批准不一定意味着实际的可用性。除了成本之外，药物的可用性还可能受国家特定的保险和报销政策、药物处方和发放控制系统的限制，即使在高度发达的国家也是如此。制药公司也可能选择不在特定国家或地区销售某些药物，从而减少这些地区药物的可用性。理解全球和特定国家/地区患者面临的问题对于持续改进和修订现有的PROMs至关重要，因为不同经济、社会、文化和政治背景下的PROMs可能意义不同。

性别和生殖健康在PAH中的获取

之前已指出PAH主要影响女性。尽管PH管理取得了进展，与怀孕相关的死亡率仍然很高。PH指南一致建议，怀孕对PAH女性患者风险增加，并推荐在高风险患者中尽早终止妊娠。鉴于此，合法终止妊娠的缺乏可能会导致PAH患者的母体死亡率增加。近期美国国家宪法保护的合法妊娠终止权的丧失导致了全国范围内的差异化获取。这种差异在SES和SDH限制了人们前往仍可合法终止妊娠的州的能力的贫困人群中进一步加剧。已发布了针对这一问题的范围和需要解决方案的行动呼吁。

优先事项与建议

1. 提高医疗平等性：通过减少经济、地理、环境、政治、种族、民族和文化等因素对PH患者的影响，推动公平的医疗护理获取。特别是在资源不足的地区，确保患者能够获得适当的诊断和治疗。

2. 解决经济负担：努力降低PAH/CTEPH治疗的成本，并改善药物和手术的可获得性。特别是在全球南方，促进经济支持和援助机制，以缓解高昂的医疗费用。

3. 提升种族和民族差异的理解：收集和分析关于SES和SDH的数据，以更好地理解不同种族和民族群体PAH结果的差异，并针对这些差异制定个性化的干预措施。

4. 系统研究患者问题：系统地研究各种经济和地缘政治背景下，面临的实际问题和挑战，包括药物的批准状态、保险和报销政策等，以改进PROMs的应用和效果。

5. 保障性别和生殖健康：特别关注PAH女性患者的生殖健康问题，确保在所有地区都能获得合法、安全的生殖健康服务，并应对妊娠终止权的法律变动带来的挑战。

通过实施这些建议，可以逐步改善PH患者的护理获取和质量，减少健康差异，提升患者的生活质量和治疗效果。

结论与未来展望

截至2024年，全球许多人可能存在肺动脉高压（PH），但他们在获得诊断和适当的专家治疗方面仍面临困难，尤其是在获得全面的支持和康复护理以实现最佳效果方面。随着PH患者医疗护理的复杂性不断增加，理解患者对疾病的观点变得愈加重要，尤其是在没有治愈方法的情况下，了解患者是否实现了他们期望通过治疗达到的目标也变得至关重要。

图3.影响和帮助理解肺动脉高压患者生活体验的各种因素和视角概述。PROMs：患者报告的结果测量。

患者协会在推动为患者争取更好机会方面发挥着重要作用。改变PH患者观点的重大科学进展持续不断，患者参与开发和设计新的临床试验显得尤为重要。患者是受疾病直接影响的群体，因此他们在药物和治疗开发以及相关政策制定中的参与至关重要。PH领域需要与患者、照顾者、患者协会、医疗专业人员、研究人员、学术机构、医疗行业、政治家、政府和非政府组织共同努力，建立全球合作伙伴关系。影响患者和照顾者在PH中生活的多个因素（见图3）值得进行研究和质量改进，以优化患者体验。由于大多数PH出版物集中于全球北方的活动，我们鼓励全球南方的读者和患者协会通过通讯作者向我们的工作组通报他们的倡导活动，以便我们能够更好地了解PH的全球发展动态。

参考文献：

Exploring the patient perspective in pulmonary hypertension；H. James Ford, Colleen Brunetti, Pisana Ferrari, Gergely Meszaros, Victor M. Moles, Hall Skaara, Adam Torbicki, J. Simon R. Gibbs；European Respiratory Journal Jan 2024, 2401129; DOI: 10.1183/13993003.01129-2024