60多岁的赵女士，去年因泌尿系统反复感染来到医院就诊，因其住院期间长期头痛，在医生建议下做了颅脑核磁共振行颅脑MRI检查时发现赵女士DWI皮髓质交界区弥漫性高信号，类似“尿布”征象，不除外中枢神经系统感染的可能。据了解，赵女士前期曾去某三甲医院影像科会诊，考虑急性脑梗死。但是经治疗好转后复查，颅脑影像发现DWI高信号持续存在。

脑内异常信号是什么 ？

考虑到赵女士DWI上皮髓质交界处高信号并没有随着患者病情的缓解而消失，神经内分泌科专家组织科内疑难病讨论，结合赵女士的临床表现和影像学检查，翻阅了大量文献，认为有可能是一种罕见病。为了进一步诊断，需要对患者进行皮肤活检病理和基因检测 。结果显示患者皮肤活体组织检查（活检）病理发现脂肪细胞、汗腺细胞、成纤维细胞核内包涵体，基因检测提示NOTCH2NLC 基因突变，至此，赵女士确诊为神经元核内包涵体病（NIID）。

神经元核内包涵体病（neuronal intranulear inclusion disease,NIID)，是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病。

缺乏特异性

NIID通常为亚急性或慢性起病，临床表现复杂多样，缺乏特异性。

1.根据发病年龄，可分为儿童型、青少年型和成人型。

儿童及青少年患者常以共济失调或精神行为异常为首发表现。

成年起病者常以痴呆或肢体无力为早期症状。成年型NIID发病年龄存在2个高峰期：30岁左右发病者以肢体无力为主要表现；55岁左右发病者以认知障碍为主要表现。多数患者首次诊断时间多在60岁左右，其中枢神经系统症状还包括发作性脑病、排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等。其中发作性脑病具有很强的诊断提示价值，表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵妄、精神症状、虚弱等，

2.根据是否存在家族聚集现象，分为散发型与家族型。

3.根据早期临床表现不同，分成痴呆型和肢体（多为下肢）无力型。散发型多以痴呆起病，而家族型以痴呆和肢体无力起病的比例相近。

4.成人型NIID主要症状包括：

（1）中枢神经系统受累：痴呆、共济失调、发作性意识障碍、行为异常、亚急性脑炎样表现、强直、震颤、癫痫发作、卒中样发作

（2）周围神经受累：感觉障碍、远端肌力下

（3）自主神经受累：瞳孔缩小、尿失禁、呕吐、晕厥。

病理学特征

NIID其病理学特征是在中枢神经系统、周围神经系统以及内脏器官的细胞中存在嗜酸性玻璃样核内包涵体。

尿布征与绸带征

头颅磁共振的特征性表现为皮髓质交界区出现曲线样弥散加权成像（DWI）高信号，即“尿布征”或“绸带征”。有时易被误诊为急性缺血性脑血管病。

尿布征：因NIID的影像表现中T2 和 FLAIR 序列上双侧弥漫对称性白质高信号，皮髓交界区的 DWI 高信号是 NIID 的特征性影像表现，像婴儿尿布，陈为安等老师将其称为尿布征

绸带征：随着病情发展向大脑后部延伸，皮髓交界区的弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）高信号是 NIID 的特征性影像表现。形成皮质下“鸡冠花样”或“绸带征”的DWI高信号

其他影像特征：

1、T2和FLAIR序列上可见双侧弥漫对称白质高信号。

2、小脑中脚及蚓部的FLAIR高信号也可提示NIID的诊断。

3、皮质肿胀和增强，脑萎缩和沿小脑中轴对称分布的小脑白质病变，脑萎缩和沿小脑中轴对称分布的小脑白质病变

NIID经典影像：皮髓质交界弥散像高信号，不以时间进展而消失。它具有唯一性，类似“鸡冠花”或“尿布”征象。

皮质肿胀和增强；MRI增强病灶选择性地沿皮质表面扩散(箭头)。增强病灶在DWI和T2WI加权图像上同时显示高信号

诊断

1.颅脑磁共振：DWI显示皮髓质交界区带状高信号

2.皮肤活检:神经元核内包涵体，p62

3.基因检测:GGC repeats in NOTCH2NLC＞60次

治疗

NIID尚无特异性治疗手段，对症治疗可延缓某些症状（如癫痫发作、痴呆、帕金森综合征）的发展，但均不能阻断本病的进程。临床多是采用对症治疗，主要使用激素治疗和减少脑水肿、改善代谢的药物等，对症治疗虽然可能延缓某些症状的发展，但是均不能阻断本病的进展。在表现为亚急性脑炎的病例中，短期大剂量激素冲击治疗对于减轻脑水肿和改善意识状态可能有效，但长期激素治疗效果尚未可知。

儿童型NIID平均生存期一般不超过十年，预后较差；青少年型NIID病程相对稍长，通常在二十年左右死亡；成人家族型NIID患者生存期较长，可达四十多年。病程后期的患者常因卧床不起、反复肺炎发作等而死亡。

参考资料：

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