01 理论知识

【疾病难度】★

【考频热点】★★★★

【ICD-O编码】8100/0

【疾病定义】

• 又称钙化上皮瘤，起源于向毛母质细胞分化的原始上皮胚芽细胞。

【临床特征】

• 疾病特点：常见肿瘤，约占所有良性皮肤病变的1%，绝大多数情况是分散的，少数毛母质瘤也可以是家族性的或多发性的。

• 年龄：本病各年龄层均可发病，多见于20岁以下，青少年居多。

• 部位：好发于头颈部，其次为四肢。

• 预后：良性肿瘤，手术切除可治愈，少数可恶性变。

【病理特征】

• 大体：其为单发性坚实的皮内或皮下结节，表面正常或呈淡蓝色，切面质硬，呈石膏样。

• 结构：肿瘤位于真皮深部或皮下组织，边界清楚，部分可有钙化，骨化；肿瘤通常具有2种肿瘤细胞，嗜碱性细胞常位于肿瘤细胞巢周边部，排列紧密，可有较多核分裂；具有典型的诊断细胞：影细胞。

• 细胞：嗜碱性细胞：单形性，小的，深嗜碱性，胞质少，可见核分裂，边界不清楚。影细胞（鬼影细胞）仅有细胞轮廓，细胞结构消失。

【免疫组化】

• 无特异免疫组化标记

【分子遗传】

• 多数β-catenin（CTNNB1）编码基因的外显子3处具有激活突变

【诊断公式】

• 毛母质瘤=儿童及青少年头颈部包块 + 切面质硬，石膏样 + 嗜碱性细胞 + 影细胞

【鉴别诊断】

• 基底细胞癌

• 毛发上皮瘤

• Meckel细胞癌

【规培解析】

• 头颈部质硬肿物，嗜碱性细胞，影细胞。

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