先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是泌尿系统的先天性缺陷，占产前时期所有先天性畸形的20%-30%，CAKUT是新生儿发病和死亡的重要原因，也是儿童和青少年终末期肾病的主要原因。早期发现和干预对于控制疾病和改善患者预后至关重要。World Journal of Pediatrics杂志发表了一项研究，通过在中国泰安市医疗中心进行的回顾性出生队列研究，调查产妇健康状况与后代CAKUT之间的关系，探讨与异常超声筛查结果相关的孕产妇疾病，通过围产期超声筛查建立CAKUT高危人群。

这项回顾性研究纳入2020年1月至2022年12月泰安一家医院的孕妇。主要暴露与产妇分娩前的非传染性疾病病史有关。收集关于肥胖、高血压、糖尿病、肾脏疾病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、精神疾病、癫痫、癌症和自身免疫性疾病的孕产妇非传染性疾病信息。根据第三孕期超声检查记录，将诊断分为孤立性尿路扩张（UTD）或肾脏畸形。采用多变量逻辑回归建立预测产前CAKUT的模型。主要结局是通过产前超声检测后代的CAKUT。

2020年~2022年期间，共纳入19656名孕妇。产妇中位年龄31.2岁，其中14.1%为高龄产妇（>35岁）。产前超声检测出可疑CAKUT胎儿114例（5.8/1000），包括89例孤立性尿路扩张病例和25例肾脏畸形病例。

单因素逻辑回归分析显示，妊娠高血压、妊娠糖尿病、甲状腺功能障碍、肾脏疾病、神经精神疾病、贫血、卵巢和子宫疾病是胎儿可疑CAKUT的危险因素（P<0.05）。将所有危险因素同时纳入多因素逻辑回归分析后，妊娠糖尿病、甲状腺功能障碍、神经精神疾病、贫血、卵巢和子宫疾病是预测产前检查发现肾脏畸形的独立危险因素。胎儿孤立性UTD的高危因素有母亲妊娠糖尿病（校正OR=41.4，95%CI，23.1-74.2）、妊娠高血压（校正OR=0.69，95%CI，0.19-2.5）、甲状腺功能障碍（校正OR=2.4，95%CI，1.1-5.9）和肝脏疾病（校正OR=11.2，95%CI，0.9-141.6）。

结果表明，孕产妇疾病，尤其是妊娠糖尿病和甲状腺功能障碍，与子代CAKUT高度相关。不同亚型的CAKUT与不同母体疾病相关。研究结果可能有助于早期识别胎儿患CAKUT的高危孕妇，并为新生儿提供更具体的孕前咨询和后续随访。

原文出处：

Qiang Ma,Ya‑Qi Li, et al, Maternal diseases and congenital anomalies of the kidney and urinary tract in offspring: a cohort study, World Journal of Pediatrics, 2024, https://doi.org/10.1007/s12519-024-00822-1.