病 史

女，50岁，半年前发现外阴肿物，黄豆大小，无疼痛、瘙痒等不适，逐渐增大，14天前到当地一家医院就诊，行外阴活检，术后病理提示：绒毛状腺瘤，局灶伴高级别腺上皮内瘤变。门诊以“外阴高级别腺上皮内瘤变”收入院。既往史无特殊。病人高危及低危HPV原位杂交阴性。

影像学检查：

CT示：左侧外阴软组织影增厚，DWI高信号，ADC图信号减低。

专科检查：

外阴两侧小阴唇之间，处女膜缘12点方向，其外侧可见直径约2cm乳头状肿物，无触血，活动度可。阴道、宫颈、宫体、附件、宫旁及肛诊直肠均正常。

手术所见：

大阴唇及小阴唇皮肤及粘膜正常，两侧小阴唇之间、处女膜缘6点方向，其外侧可见直径约2cm乳头状肿物，无触血，活动度可。

病理检查

01 肉眼观

灰红灰黄肿物，大小1.7cm×1.5cm×1.0cm，乳头状，头部稍粗糙。

02 镜下特征

肿瘤由肠型腺体组成，外生性生长方式，绒毛状腺瘤样结构，与鳞状上皮相连。细胞轻-中度异型，核分裂像常见。

超低倍镜下：肿瘤呈息肉状外生性结构

低倍镜下：肿瘤由肠型腺体组成，与鳞状上皮相连

低倍镜下：肿瘤外生性生长，与肠道绒毛状腺瘤相似。

低倍镜下：肿瘤呈膨胀性生长，未见破坏性浸润。

中倍镜下:肿瘤性腺体形状尚规则，未见纤维间质反应。

高倍镜下：细胞核分裂像常见。

中倍镜下：区域可见粘液及水肿，炎细胞浸润。

免疫组化：肿瘤细胞CDX2弥漫阳性。

免疫组化：CK7阴性

免疫组化：CK20阳性。

免疫组化：CEA阳性。

免疫组化：P16斑驳阳性。

免疫组化：SATB2阴性。

免疫组化：Ki-67指数：80%

03 免疫组化结果：

阳性标记：CK20、 CEA、CDX2、Ki-67。

阴性标记：CK7、SATB2、Her-2、CK14、P16。

04  最终诊断：

外阴/阴道口原发性肠型腺癌。

05 治疗经过及随访：

病人行外阴扩大切除+双侧腹股沟淋巴结清扫。未见肿瘤残留及淋巴结转移。未后续治疗。术后1个月，行PET-CT检查，未见异常。无病生存。

讨 论

原发性阴道肠型腺癌（primary vaginal adenocarcinoma of intestinal type，PVAIT），是一种罕见病例。大部分来自于泄殖腔分裂时阴道内残留的肠道组织，进而发生与肠上皮类似的腺癌病变。也有研究推测，PVAIT来源于异位肠组织，如重度会阴裂伤修复过程中肠道组织进入阴道黏膜。1988—2020年文献报道的 PVAIT病例共 23例。主要表现为阴道不规则流血，还可表现为阴道排液；若病变累及尿道，可表现为血尿。由于病变部位多位于阴道中下段，患者有时可因自行发现阴道内或阴道口肿物就诊，这对于PVAIT的早期诊断与治疗有利。本例病人即自行发现肿物且逐渐增大而就诊。

组织学上，PVAIT表现为分化良好的腺癌，肿瘤细胞呈管状或乳头状排列分布，与肠道腺癌极为相似。其独特的病理特征主要表现为：病变呈外生型、存在高度异常增生的腺瘤、周围呈正常阴道鳞状上皮，其中阴道腺病的存在对于诊断阴道原发性腺癌具有重要的提示作用。诊断的金标准为局部病理组织活检，镜下肿瘤细胞呈典型的高而薄、管状或乳头状分布。

PVAIT的诊断必须除外结直肠癌转移。

有文献报道肿瘤细胞中CK7、CK20广泛阳性 ，CEA 及 CDX2 虽然是敏感性较高的特异性肠上皮标志物，但 CEA 和 Villin 在鉴别原发肿瘤方面特异性低且价值有限。本例病人Ki67、CEA、CK20、CDX2虽然均表现为阳性，提示胃肠道来源可能，但是 SATB2 表现为阴性，且术后PET-CT未发现病变，可排除肿瘤的结直肠癌转移。P16免疫组化、HPV高危型及低危型原位杂交均阴性，可排除HPV相关型腺癌。

PVAIT罕见，其治疗经验有限。阴道上段癌可参照子宫颈癌的治疗，阴道下段癌可参照外阴癌的治疗。对于早期患者，手术可作为本病的主要治疗方法。放疗可作为晚期肿瘤或因病变位置和年龄因素而无法手术患者的治疗选择，可采用体外照射和腔内放疗。放疗也可作为PVAIT阴道切缘阳性等存在复发高危因素患者的术后辅助治疗方法，可配合铂类药物同步化疗增敏。总体来说，早期、根治性手术患者的预后较好，而失去手术机会的晚期患者的预后较差。

小 结

PVAIT罕见，病理及临床上需与肠道转移性腺癌鉴别。治疗上应注重个体化，早期、病灶局限者以手术

治疗为主，但仍需更多长期随访资料以明确预后。放疗可作为晚期无法手术患者的治疗选择。但仍需收集更多病例及积累经验。

参考文献

1. He SR, Deng WH, Yang L, Yang K, Cui D, Liu DG. Cloacogenic adenocarcinoma of the vulva: one new case and literature review. Eur J Gynaecol Oncol. 2017;38(2):296-302. PMID: 29953800.

2. Dubé V, Veilleux C, Plante M, Têtu B. Primary villoglandular adenocarcinoma of cloacogenic origin of the vulva. Hum Pathol. 2004 Mar;35(3):377-9. doi: 10.1016/j.humpath.2003.05.002. PMID: 15017596.

3. 3.奥妙, 李斌, 张功逸, 等 . 原发性阴道肠型腺癌二例并文献复习[J]. 中华妇产科杂志, 2021,

56(7): 498-500. DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20210404-00172.

4.：徐佳贝，皮洁，赵玉字，等 .原发性阴道绒毛管状腺癌 1例并文献复习［J］.安徽医药，2023，27（5）：1003- 1006.DOI：10.3969/j.issn.1009-6469.2023.05.035.