Crigler-Najjar综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由尿苷二磷酸葡萄糖苷酰转移酶1A1A1（UGT1A1A1）基因染色体2的突变引起。Crigler-Najjar综合征被归类为“超罕见的孤儿疾病”，发病率约为每750,000至1000万活产中就有1例。I型疾病（CNS-I）的特点是严重的黄疸和神经系统并发症（核病）的重大风险。相比之下，II型疾病（CNS-II）的特点是胆红素含量较低，总体上核质风险最小。CNS-II适合使用苯巴比妥，一种酶诱导剂，在该人群中可将血清胆红素降低33%。

高血清胆红素的CNS-I患者每天接受数小时的光疗治疗，以防止不可修复的脑损伤。由于身体表面体重比的变化和运动增加，光疗对晚年出现中枢神经系统-I的儿童明显不那么有效。此外，光疗产生的副作用，如脱水、皮肤变化（角化过多、大疱性切除）和持续限制，可能会影响他们的福祉和达到适当发展里程碑的能力。尽管进行了治疗，但个人仍然面临危及生命的血液胆红素升高的危险，导致神经表现，并且通常接受肝移植。

两种形式的肝移植用于治疗患有中枢神经系统I的患者：原位肝移植（OLT）和辅助部分原位肝移植（APOLT）。OLT涉及用整个或部分肝脏移植取代完整的宿主肝脏。与此同时，APOLT指的是只切除一部分本地肝脏，并将其替换为供体肝脏部分。尽管文献表明OLT仍然比APOLT更常见，但与APOLT相比，APOLT有几个优势，特别是在代谢性肝脏疾病方面。为了确保CNS-I患者达到无症状阶段，只需要少量的酶活性（约5%）。因此，完整、原本健康的肝脏被认为是无关的。APOLT也不需要像OLT那样长时间等待，其使用在没有已故器官数据库的国家尤为普遍。

辅助部分原位肝移植（APOLT）已被提出为CNS-I患者提供部分肝功能和改善血清胆红素水平的可行治疗选择。然而，在我们的患者群体中，使用APOLT的经验有限，其安全性和有效性尚未得到充分确定。2023年8月28日发表在Journal of Liver Transplantation的回顾性研究，旨在评估APOLT在CNS-I患者中的可行性、安全性和结果。我们回顾了在我们的三级护理中心接受CNS-I诊断的患者、手术结果以及APOLT后神经症状的任何改善。

这项回顾性研究回顾了巴基斯坦一家三级护理中心接受APRT的五名CNS-I儿科患者的结果。分析了患者人口统计学、手术细节、术后过程、并发症和随访数据。主要终点是APOLT的可行性和安全，而次要终点包括血清胆红素水平、神经症状和存活率的改善。

研究结果显示，在五名被诊断为CNS-I的患者中，APOLT没有进行术中并发症。在6个月的中位随访期间，没有发生关节切除术、移植物排斥、胆道并发症或门静脉血栓形成病例。一名患者出现了门静脉狭窄，但他的症状得到了保守措施的控制。术后肝功能测试显示显著改善，血清胆红素水平平均下降了90%。神经症状有所改善，患者和移植物的总体存活率为100%。

图1：围手术期总胆红素水平的趋势

综上所述，我们平均随访6个月的研究表明，辅助部分原位肝移植（APOLT）是克里格勒-纳贾尔I型综合征（CNS-I）患者的可行和安全的治疗选择。APOLT的使用显著改善了这些患者的血清胆红素水平和神经症状。手术结果是有利的，没有报告术中并发症。需要进一步的研究来验证这些发现，并比较APOLT与CNS-I患者原位肝移植的结果。

原始出处

Shanmugam NP, Valamparampil JJ, Reddy MS, Al Said KJ, Al-Thihli K, Al-Hashmi N, Al-Jishi E, Isa HMA, Jalan AB, Rela M. Auxiliary Partial Orthotopic Liver Transplantation for Monogenic Metabolic Liver Diseases: Single-Centre Experience. JIMD Rep. 2019;45:29-36. doi: 10.1007/8904_2018_137. Epub 2018 Oct 12. PMID: 30311140;