先天性心脏缺陷（CHDs）是新生儿中最常见的出生缺陷，对儿童的健康和生存产生重大影响。随着医学技术的进步，产前筛查已经成为许多国家孕妇护理的标准部分。这种筛查可以在孕早期发现心脏缺陷，从而为家长提供更多的选择，包括终止妊娠或为新生儿提供特殊的医疗护理。然而，这种筛查的广泛应用也引发了一系列伦理和医疗问题，特别是关于妊娠终止的决策。此外，随着筛查技术的改进，检测率也在不断增加，这可能会影响到新生儿的CHD发病率和妊娠终止率。 本横断面研究旨在检查主要CHDs（即在生命的第一年内需要干预的）的产前和产后发病率、检测率趋势、妊娠终止率（TOP）率，以及心脏筛查与产后结局的关联。

这项横断面研究中，收集从1991年到2021年在捷克共和国（人口1070万）3827名胎儿的产前诊断信息，这些胎儿患有已知结局和相关并发症的主要CHDs。通过与同一时期出生的所有患有主要CHDs的儿童（5454名儿童）的回顾性分析，使用国家数据登记册评估了未筛选人群中的CHD的产前和产后发病率。

研究结果显示，在1991-2021共有3300068名儿童出生。在3827名被诊断为主要CHD的胎儿中，1646名（43.0%）出生，2069名（54.1%）进行了TOP，112名（2.9%）产前死亡。产前检测率从1991年的6.2%增加到2021年的82.8%（P < 0.001）。在2007年引入的第一孕期的627名胎儿中，460名被终止（73.3%）。自2007年以来，2066名在第二孕期被诊断的胎儿中，880名（42.6%）被终止，第一孕期与第二孕期相比，TOP的优势比为3.6（95% CI，2.8-4.6；P < .001）。主要CHDs的产后发病率从0.21%下降到0.14%（P < .001）。在研究期间，主要CHD的总发病率（将终止的胎儿的产前检测与产后发病率结合起来）保持在0.23%。

按年份划分的主要先天性心脏病的总发病率、胎儿检测和产后患病率

总之，在这项横断面研究中，尽管在31年的研究期间，主要CHD的总发病率没有显著变化，但在当前时代，主要CHD的产前检测率接近83%。由于早期的妊娠终止和宫内死亡，主要CHD的产后发病率显著下降。第一孕期筛查的引入导致第一孕期的终止率较高，但并未扭转CHDs总体终止趋势。

参考文献：Pregnancy Termination and Postnatal Major Congenital Heart Defect Prevalence After Introduction of Prenatal Cardiac Screening. JAMA Netw Open. 2023 Sep 5;6(9):e2334069. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.34069. PMID: 37713196; PMCID: PMC10504618.