根据人口规模、疾病流行病学和现有治疗方案，不同国家对罕见病的确切定义各不相同。目前，全球已发现的罕见病有7000多种，约占疾病总患病率的10%，且数量仍在不断增加。然而，大量患者往往未被确诊甚至误诊，接受特异性治疗的患者不到10%。

中国罕见病患者估计超过2000万，每年新发病例超过20万。尽管每种疾病的患病率和发病率都很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者的医疗需求未满足量巨大，是一个不容忽视的重大公共卫生问题。

与更广泛的慢性病相比，孤儿药的市场非常小，制药公司认为追求这些疗法无利可图，因此这些医疗产品成为“孤儿药”。即使在西方国家，在一系列政府政策和举措建立之前，孤儿药的研发一直被制药行业所忽视。政策和举措包括支持制药公司研发活动的财政补贴、税收抵免、费用减免、加速审批和市场独占。加上包括研究人员、卫生保健专业人员和患者维权组织在内的更广泛利益相关方的兴趣和承诺，使创新性孤儿药的研发和销售取得了重大进展。

自2000年以来，欧盟委员会已经发布了2552个孤儿药认定，其中207个已被批准上市。在美国，自1983年《孤儿药法案》颁布以来，已有5000多种医疗产品获得孤儿药认定，截至2020年底，已有559种药物被批准用于943种孤儿适应症。2020年，全球孤儿药市场规模已达1227.2亿美元，预计到2027年将达到2416.1亿美元。全球孤儿药批准数量和市场份额的稳步增长标志着罕见病研究和孤儿药创新的新时代。

“药物可及性不足”是中国罕见病患者最迫切的问题。尽管中国的孤儿药研发仍落后于发达国家，但由于国内制药行业的发展（目前排名世界第二），中国政府的重要努力和支持以及更广泛利益相关者的倡议（相关联盟和患者倡导组织的发展），中国最近取得了一些令人鼓舞的进展。

其中，政府的支持政策和举措，从国家战略和优惠监管政策到数据保护和协议援助，再到增加资金，发挥了最直接和最重要的作用。中国决心在全球对抗罕见疾病的斗争中发挥更重要的作用，将挑战转化为国内和国际公司的机遇。

国内学者系统回顾了2012-2022年中国针对孤儿药研发的激励政策和资助举措，并分析其发展现状、主要成果和存在的挑战。从相关官方网站检索了2012-2022年针对孤儿药研发的政策，按照不同主题进行分类，并对内容进行分析。通过网络检索收集了政府资助、药物审批、临床试验审批和孤儿药认定的数据，分析了这些激励政策和举措对中国孤儿药研发的影响。

共识别出20份相关政策文件，通过内容分析揭示出国家战略、快速审批、安全有效性要求、数据保护和技术支持五大主题。政府对孤儿药研发的投入逐年稳步增长。在这些激励措施的推动下，孤儿药获准上市的数量和进入临床研究的候选药物数量逐年增加，越来越多的国内药企积极参与孤儿药的研发。

在激励性监管政策的刺激和研究投入的加大下，中国孤儿药开发发展迅速。中国正在努力建立更加规范和全面的罕见病生态系统。然而，为了未来的成功，仍然需要解决一些挑战，例如缺乏足够的财政支持和呼吁对罕见病进行系统立法。

 

参考文献:

Zhao Z, Pei Z, Hu A, Zhang Y, Chen J. Analysis of Incentive Policies and Initiatives on Orphan Drug Development in China: Challenges, Reforms and Implications. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 27;18(1):220. doi: 10.1186/s13023-023-02684-8. PMID: 37501126; PMCID: PMC10375655.