唐氏综合征（Down syndrome, DS；21号染色体三体）是一种发育障碍，估计全世界约有600万人患病。患有唐氏综合症的成年人患早发性阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）的风险增加，这是由于APP增加了三倍，90%的人最终在一生中出现AD的临床特征，其特征是普通人群在临床前阶段的情景记忆和语义流畅性较差。

DS的特征是多个认知领域的损伤，识别成年期的衰退是由正常衰老还是AD引起可能是一项挑战。虽然结合病史、体检和认知测试仍然是诊断DS中AD的最佳方法，但仍需要对早期AD下降敏感的测试。有一些证据表明，在患有DS的人中，执行功能先于在散发性AD中发现的典型记忆丧失。

英国伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所法医学和神经发育科学系Farah Mgaieth等探讨了DS的语义流畅性表现及其与年龄、AD和血液生物标志物的关系。

该团队利用一项大型DS队列研究的纵向数据来探索语义流利性表现与年龄之间的潜在关联。对患有DS的成年人产生的正确单词、侵入、重复和子类别的数量感兴趣。患有AD的人在语义流畅性方面比健康对照组更受损；因此，该研究研究了这些测量方法检测AD患者和非AD患者差异的能力。最后，旨在探索语言流利性与AD的两种血浆生物标志物：NfL和GFAP之间的关系。

来自伦敦唐氏综合症联合会队列的302名DS患者在基线时和87名随访时完成了神经心理学评估。采用单分子阵列技术对94名参与者的血液生物标志物进行了测量。

研究发现

图1.正确单词数量与血浆生物标志物的相关性，以及年轻人（≤35岁）和老年人（≥36岁）的关系。

1.随着年龄的增长，语言流利性表现较差。

2.与2年以上无AD的患者相比，AD患者的正确单词数量有所下降，并且与神经丝光（r=-0.37，P=0.001）和神经胶质原纤维酸性蛋白（r=-0.31，P=0.012）呈负相关。

表.通过语言流利性预测阿尔茨海默病

综上所述，语义流利性可能是认知能力下降的早期指标，并提供有关AD相关变化的额外信息，显示与DS中的生物标志物的关联。

原文出处

Mgaieth F, Baksh RA, Startin CM, et al. Exploring semantic verbal fluency patterns and their relationship to age and Alzheimer's disease in adults with Down syndrome [published online ahead of print, 2023 Apr 28]. Alzheimers Dement. 2023;10.1002/alz.13097. doi:10.1002/alz.13097