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【前言】

贫血是指血红蛋白浓度低于相应的年龄组、性别组和海拔高度组的下限。按病理机制可分为红细胞生成减少、破坏和丢失过多三类。对这些疾病的诊断，首先应用血常规和网织红细胞计数明确贫血的诊断、程度和分型；再根据临床资料选择特殊检查，如叶酸/B12测定、骨髓检查、机体铁状态指标、溶血试验、血红蛋白电泳、流式细胞述和基因分析等，寻找贫血的原发病。

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【案例经过】

患儿，男，1岁，因“发热3天”之主诉入院，入院诊断为：急性化脓性扁桃体炎。3天前发热，无寒战，无咳嗽、流涕，自行口服药物治疗，仍反复发热，今为进一步诊治于8月6日来我院住院治疗。查体可见咽红，双扁桃体大，可见较多白色分泌物。

血常规结果：WBC 5.6×109/L，RBC 5.37×109/L，Hb 100g/L，PLT 255×109/L，超敏CRP 21.96mg/L。临床进行相应抗感染及补液等治疗。询问家属，患儿既往贫血病史，追加诊断：轻度贫血待诊。

8月11日复查血常规结果，Hb 104g/L，MCV 61.0fl，MCH 19pg；触发镜检规则，显微镜镜检可见中等量靶型红细胞，见图1。与临床进行沟通，建议追加网织红细胞计数、铁蛋白检查，相应检查结果均正常，暂时排除造血干细胞异常及造血原料不足所致的贫血，以及红细胞破坏导致的溶血性贫血，见图2。

图1 患儿血常规结果及血涂片中靶形红细胞

图2 患儿网织红细胞及铁蛋白结果

再次将结果反馈于临床，结合患儿父母均有贫血史，建议地中海贫血基因检查。检查结果提示α-珠蛋白基因检测异常，--SEA缺失变异，基因型属于标准型（轻型），临床诊断为轻型α地中海贫血。患儿经治疗后咽扁桃体、体温恢复正常，出院后建议注意预防上呼吸道感染，定期复查血常规，动态观察贫血情况。

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【案例分析】

本例患儿血常规结果提示轻度贫血，血小板相关参数无数值，触发本科室制定的镜检规则，按照流程推片，进行人工显微镜镜检。镜检可见中等量红细胞大小不一，中央淡染区未见明显扩大，见中等量靶型红细胞。不排除地贫、缺铁贫、骨髓造血功能障碍等疾病。

后加做网织红细胞计数、铁蛋白，检查结果均正常，结合患儿父母均有贫血史，地贫可能性大，建议地贫基因检测。基因检测结果提示α-珠蛋白基因检测异常，--SEA缺失变异，基因型是（--SEA/αα），临床诊断为轻型α地中海贫血。

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【知识拓展】

贫血本身并非一种疾病的诊断，而是由不同原因疾病所致的一组临床表现。贫血的诊断思路是首先确定贫血存在、程度之后，根据血涂片和红细胞指数确定贫血的类型，然后依据病史和体格检查的资料确定进一步的检查，如网织红细胞计数，骨髓检查，铁储存状态的评价，溶血试验等进一步寻找贫血的病因[1]。

地中海贫血属于珠蛋白肽链数目合成异常的血红蛋白病，为常染色体隐性遗传性疾病，包括常见的β-地中海贫血和少见的α-地中海贫血。α-地中海贫血是由于α珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制，导致血红蛋白合成不足而引发的遗传性溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。

α-地贫突变又可分为缺失型和非缺失型。根据缺失的α基因数目，可分为α＋地贫(缺失1个α基因，-α/)和α0-地贫(缺失2个α基因，--/)。非缺失型突变(αTα或ααT)指α1或α2基因发生点突变或若干碱基的缺失，通常被定义为α＋地贫。α-地贫表型的严重程度与失去功能的α基因的拷贝数直接相关。

α地中海贫血分为四种表型：①静止型α-地贫，1个α-基因丧失功能；基因型为（-α/αα、ααT/αα或αTα/αα）；②轻型α-地贫，2个α-基因丧失功能；基因型为（--/αα、-α/-α、-α/ααT或αTα/αTα）；③HbH 病，3个α-基因丧失功能；基因型为（--/-α或--/αTα）；④HbBart’s水肿胎综合征，4个α-基因丧失功能；基因型为（--/--）[2]。

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【案例总结】

本案例讲述1例患儿通过传统的显微镜检查，初步筛查出贫血原因，并进一步通过基因检测确诊为α-地贫。事实证明，随着检验科各种自动化检验设备日新月异，显微镜还有用武之地。形态学检查作为传统的检验项目，依旧能够为临床医生提供有价值的诊断信息。检验人在充分发挥现代自动化检验技术优势的同时，不应忽视以传统人工显微镜检查为主要手段的细胞形态学检查的重要价值。

【参考文献】

[1] 夏薇，岳保红.临床血液学检验[J].华中科技大学出版社，2013，

[2] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.α-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志，2020， 37(3)