怎么治疗小儿黑酸尿综合征?小儿黑酸尿综合征有什么症状呢?

时间:2023-02-22 23:45:41   热度:37.1℃   作者:网络

什么是小儿黑酸尿综合征?
  小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。
  前面介绍了概念,那么,该疾病一般都有什么临床表现呢?
  尿液呈黑色 ,出汗异常 ,关节疼痛,关节僵直,尿黑酸。
  早诊断早治疗是本病的防治关键。
  (一)治疗
  一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。
  鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。
  对于关节病变的治疗主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者,可酌情手术矫形。
  (二)预后
  本病呈慢性进行性发展,最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变,20~30岁出现皮肤色变,30~40岁起出现关节症状,50岁左右出现肾脏病变等该疾病一般有什么并发疾病呢?详细内容我们看下面的内容。。关节病可以致残,存活期可以很长,死因多为心血管病和尿毒症。文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁。
  检查
  1.尿检:取患者的一部分尿液观察,当尿暴露于空气,静置或碱化后变成黑色。
  2..筛查法
  (1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
  (2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。
  (3)硝酸银试验:尿0.5ml,加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解),立即变为黑色。
  3.确诊法
  经以上方法筛查后,再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,尿液色谱法即可确诊。
  4.X线检查
  可见大关节呈退化性变,脊柱椎间隙变窄,椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。
  5.部分病例发生关节渗液,类风湿因子试验阳性。
  6.组织病理检查:真皮内有淡褐色素,硝酸银染色不着色,用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。
  7.必要时做心电图、超声心动图、X线胸片等检查。
  该疾病一般有什么并发疾病呢?详细内容我们看下面的内容。
  各组织可出现色素沉着:
  沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎,关节进行性改变。
  沉着在心瓣膜可引起急进型动脉硬化,心脏瓣膜病变,尚可引起血液循环功能不全而导致死亡。死因多为心血管病。
  沉着在结缔组织中如巩膜、结膜和角膜。呈褐色。
  沉着在泌尿系统中可引起慢性前列腺炎。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。死因多为尿毒症。
  张耀光      卫生部北京医院  泌尿外科  主任医师
  一般可以治疗的疾病有:膀胱起搏器手术治疗膀胱过度活动症、急迫性尿失禁、尿潴留、尿路刺激征、神经源性膀胱。
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     广东省中医院  泌尿外科  主治医师
  一般可以治疗的疾病有:前列腺炎、前列腺癌等前列腺疾病、少弱畸形精子症、精液不液化等不育症、反复血精的慢。
  
      北京协和医院  妇泌尿  主任医师
  一般可以治疗的疾病有:妇科内镜、普通妇科、妇科泌尿、盆底重建、生殖道畸形

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