苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。
苍白球黑质红核色素变性一般会有什么临床表现呢，方便我们更好的分辨该疾病。
变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
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病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor 用DNA 连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13 区。
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可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。
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