怀孕后，很多人在做产检的时候都会遇到选择困难，很多孕妇及其家属不知道应该如何选择产前筛查或产前诊断，往往会向产科医生提出很多相关的问题。那么，下面让我们来具体谈谈这方面的内容。
 
 
孕妇年龄<35岁，无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史)，无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。
 
唐氏筛查的时间：分为孕早期(孕9周~13+6周)和孕中期(孕15周~20+6周)
 
孕早期唐氏筛查的意义：主要筛查21三体(唐氏综合征)和18三体综合征;孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷(如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等)。
 

 
 
有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：
 
1. 年龄≥35岁的孕妇;
 
2. 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;
 
3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;
 
4. 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;
 
5. 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;
 
6. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;
 
7. 唐氏筛查为高风险的孕妇;
 
8. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
 
但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：(1)术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者;(2)中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;(3)先找流产未治愈者。
 
 
无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。
 
1. 错过筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;
 
2. 有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;
 
3. 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;
 
 
(1)孕龄小于孕3月的孕妇;
 
(2)试管婴儿技术助孕的孕妇;
 
(3)双胎或多胎的孕妇;
 
(4)孕妇染色体异常;
 
(5)有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。
 
文章来源：河南省人民医院  医学遗传研究所 廖世秀   主任医师 教授
 
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