“瓷娃娃”（成骨不全症）、“木偶人”（多发性硬化症）、“玻璃人”（血友病）……据中国罕见病联盟不完全统计，我国罕见病患者数量达2000多万人，已发现的罕见病病种数达7000余种，约80%的罕见病是基因突变导致的遗传病，50%或以上患者是儿童发病。如何推进罕见病的精准诊断治疗、新药研发和用药保障，成为各方关注的焦点。

患者面临三大困难

当前，罕见病患者主要面临诊断治疗手段与能力缺乏、药品供应不能满足需求、患者和家庭负担沉重三大困难。

近日召开的2019年中国罕见病大会公布了《2019中国罕见病患者综合社会调查》第一阶段报告。该调查由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，收到来自全国31个省（区、市）以及香港地区和澳门地区的有效问卷13235份。

调查显示，有73.9%的病友能在求医的当年得到确诊。在所有无法当年获得确诊的病友中，人均需要花费3.95年的时间才能得到确诊。大部分患者需要到北京、上海、广州等医疗资源相对比较集中的城市才能获得确诊、治疗。

在此次入选的重症肌无力、尼曼匹克病、戈谢病等31种罕见病中，几乎所有患者都需要通过某种治疗手段来改善症状、延缓病程及提高生活质量。然而，现实中只有63.2%的患者正在接受治疗。停止治疗的受访者中，超过40%的人表示原因是“医疗费用高，无法负担”。

整体而言，受访患者2018年的医疗相关费用支出约为人均67528.77元，其中自费部分占总医疗支出的85.7%。未成年患者家庭的医疗负担比成年患者的更重。

“组团”提高诊疗水平

“为了更好地解决罕见病患者的问题，需要了解中国罕见病的疾病负担和疾病特点等，多维度地建立罕见病信息网络尤为重要。”国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院党委书记张抒扬表示。

2019年2月，国家卫生健康委遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，初步建立起涵盖1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家成员医院的全国罕见病诊疗网络，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。

“很多罕见病患者的诊断经历十分曲折，如果可以在新生儿期就发现疾病苗头，对孩子的未来很有益处。”天津市儿童医院院长刘薇建议，每一个省市在成人和儿童医疗机构各设立一家罕见病诊疗网络协作医院。协作医院不同层级的医生需要提高对罕见病的认识，也有义务对辖区内其他医疗机构进行相关培训。

“对罕见病患者疾病的后期治疗与管理，在顶层设计时就应该涵盖。随着协作网的发展，诊断病例数会越来越多，患者确诊后需要回到当地治疗。地方医院和国家级医院需要有一个互动过程。”内蒙古自治区巴彦淖尔市医院院长杨志平认为，应该将地级市医院全部纳入协作单位，同时希望上级医院有人专项负责对接下级医院。

国家卫生健康委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨指出，罕见病相关信息的注册登记和数据分享，在罕见病药物的安全性和有效性监测方面也将起到关键作用。

多方合力提高用药可及性

“目前，世界范围内只有不到10%的罕见病有治疗药物，剩下的90%需要科技创新，研发出有效的治疗药物。”张抒扬认为，罕见病确诊后，用药是关键。

但因为罕见病患者相对小众、市场需求有限、药物研发成本高，较少有企业关注罕见病药品研发，用于罕见病治疗的药品被称作“孤儿药”。许多罕见病治疗药物和疗法的随机对照试验在现实中也很难进行。

在此背景下，《罕见病药物卫生技术评估专家共识（2019）》近日发布。据赵琨介绍，《共识》包括罕见病药物卫生技术评估研究问题的界定、安全性评估、有效性评估、经济性评估以及伦理和社会价值评估，并针对其中的关键研究问题提出了近40项专家建议。

对于罕见病用药可及性这一长期存在的难题，国家药品监督管理局药品注册管理司化学药品处处长余欢指出，为鼓励罕见病药品的创新研发，国家药监局已明确给予罕见病药物研发者6年的市场独占期，在市场独占期间，罕见病药物研发者可以合理享有产品上市之后带来的市场回报。

为加快罕见病治疗药品等临床急需境外新药在中国上市，我国多部门联合发布《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。

此外，国家医疗保障局今年启动了医保药品目录调整工作，并于8月20日公布了常规准入阶段的调整结果。据初步统计，在我国已经获批上市的55种罕见病用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病，其中今年在常规目录中又新准入了5种罕见病用药。此外，还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段。

“我国幅员辽阔，人口众多，区域间社会经济发展水平存在差异，对于建立全国统一的罕见病保障体系，面临诸多困难。”张抒扬说，当前，3种社会救助保障模式在这方面做出了积极探索，包括青岛以政府资助为主的保障模式，上海基于慈善救助的模式及浙江省政府财政联合医疗保险和医药公司谈判议价的模式等。此外，多个省、市相继加入探索保障罕见病医疗服务的不同方式。也可借鉴欧洲和日本的成功经验，通过进一步加强医疗保险和来自企业、社会慈善组织、政府的支持协作，切实改善罕见病患者及其家庭的社会经济福利状况和医疗服务。

文/本报记者 甘贝贝

编辑制作：刘洋