Rabson-Mendenhall综合征(RMS)是由胰岛素受体基因(INSR)中的双等位基因致病突变所引起，导致胰岛素抵抗性糖尿病、微血管并发症和生长激素抵抗的身材矮小。小型、非对照研究表明，用重组瘦素（美曲普汀）治疗一年可改善RMS患者的血糖水平。

近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确RMS患者长期使用美曲普汀治疗对血糖、人体测量学、生长激素轴和肾功能的影响。

研究人员对使用美曲普汀（≥0.15毫克/千克/天）治疗与未使用美曲普汀治疗90个月的RMS患者进行了比较（两组在不同时间的5名受试者，美曲普汀组仅4名，对照组仅2名）。该研究的主要观察指标为A1c、葡萄糖、胰岛素、24小时尿糖、身高、体重、BMI和IGF-1的标准差评分(SDS)、生长激素(GH)、估计的肾小球滤过率。

随着时间的推移，接受美曲普汀治疗的受试者A1c比对照组低1.8个百分点（P=0.007），在考虑胰岛素剂量的变化后仍然显著。美曲普汀治疗的受试者BMI的SDS降低，这预测着A1c降低。与对照相比，美曲普汀治疗后GH水平升高，组间IGF-1或身高的SDS没有差异。降低的BMI可预测更高的GH，而降低的A1c可预测更高的IGF-1水平。

由此可见，美曲普汀改变了RMS患者A1c升高的自然病史，导致在整个长期随访中A1c水平降低。使用美曲普汀治疗改善血糖，可能归因于食欲抑制和较低的BMI-SDS。服用美曲普汀治疗后较低的BMI也可能恶化RMS患者的生长激素抵抗状况，导致对IGF-1和生长的无效影响，尽管血糖有所改善。

原始出处：

Marinna C Okawa.et al.Long-term effects of metreleptin in Rabson-Mendenhall Syndrome on glycemia, growth, and kidney function.JCEM.2021.https://academic.oup.com/jcem/advance-article-abstract/doi/10.1210/clinem/dgab782/6413714?redirectedFrom=fulltext