家族性 PALB2基因的功能缺失性突变是乳腺癌的易感因素，然而，这种突变如何影响男性携带者一生中患前列腺癌的风险尚未明确。近日，肿瘤学领域权威杂志British Journal of Cancer上发表了一篇研究文章，这项研究的目的是明确PALB2突变对前列腺癌风险的作用，并评估PALB2携带者的生存率。

研究人员对5472名未经选择的前列腺癌患者以及8016名男性对照者进行了基因分型，分别确定了两个PALB2突变基因型（c.509_510delGA和c.172_175delTTGT）。在前列腺癌患者中，研究人员将PALB2突变携带者的生存率与非携带者进行了比较。

研究人员在0.29％的前列腺癌病例和0.21％的对照者中发现了PALB2突变（比值比（OR）=1.38；95％置信度区间（CI）为0.70–2.73；p=0.45）。

PALB2携带者与非携带者生存曲线

与非携带者相比，PALB2突变携带者更容易被诊断为格里森评分较高（8-10）的侵袭性癌症（64.3 vs. 18.1％，p<0.0001）。晚期高级别前列腺癌的OR为8.05（95％CI为3.57-18.15，p<0.0001）。在中位随访102个月后，与PALB2突变相关的全因死亡经年龄校正的风险比为2.52（95％CI为1.40-4.54；p=0.0023）。PALB2携带者的5年生存率为42％，非携带者为72％（p=0.006）。

由此可见，PALB2突变个体易患侵袭性和致死性前列腺癌。

原始出处：

Dominika Wokołorczyk.et al.PALB2 mutations and prostate cancer risk and survival.Brit J Cancer.2021.https://www.nature.com/articles/s41416-021-01410-0