乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，发病率位居中国女性恶性肿瘤首位。国家癌症中心受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托，根据《世界卫生组织指南制定手册》制定本部女性乳腺癌筛查与早诊早治指南。制作系统评价流程参考Cochrane协作网的方法，证据质量与推荐强度的分级采用推荐意见分级的评估、制定及评价方法，并根据国际实践指南报告规范条目进行报告。在系统评价结果的基础上，结合中国国情，综合考虑了证据的利弊、证据的质量、筛查经济成本、多学科临床调查对象的反馈和面对面的专家共识意见，针对乳腺癌筛查与早诊早治中适宜人群、技术流程等进行循证推荐，旨在规范女性乳腺癌筛查与早诊早治实践，提升中国女性乳腺癌防控效果。

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本指南适用于各级医疗机构开展乳腺癌筛查工作。指南的使用者为各级医疗机构的医务工作者，包括影像科、乳腺外科等筛查相关学科医师及工作人员。指南推荐意见的应用目标人群为中国40岁及以上女性。本指南工作组通过系统查阅国内外乳腺癌筛查领域已发表的系统评价和指南，以及对全国28个省、自治区、直辖市各专业的95位临床医师开展第1轮问卷调研，初步拟定了30个临床问题。第2轮问卷调查邀请全国50位具备高级职称的临床医师对拟定临床问题进行重要性评价，并通过指南指导委员会会议，最终遴选出本指南拟解决的16个问题。

问题 1：我国女性乳腺癌发病率、死亡率和生存率情况

2020 年中国女性乳腺癌发病率为 59.0/10 万，居全国女性恶性肿瘤发病谱首位。国家癌症中心公布的数据显示，2015 年中国女性乳腺癌新发病例为30.4 万例 ， 占女性恶性肿瘤新发病例数的17.1%。不同地域女性乳腺癌发病率存在差异，总体为城市乳腺癌发病率（54.3/10万）高于农村（33.6/10万），女性乳腺癌发病率在城市和农村分别位列女性恶性肿瘤发病率首位和第2位。

不同地区之间女性乳腺癌发病率也存在差异 （东部＞中部＞西部），2015年中国东部地区女性新发乳腺癌 14.6 万例，发病率为 57.4/10 万； 中部地区新发病例 9.5 万例，发病率为 42.4/10 万； 西部地区新发病例6.3万例，发病率为32.7/10万，女性乳腺癌发病率分别位列东、中和西部地区女性恶性肿瘤发病的第 1 位、第 1 位和第2 位。我国女性乳腺癌发病率呈上升趋势，2000—2014 年各年份肿瘤登记地区的女性乳腺癌年龄别发病率分析结果显示，各年龄组女性乳腺癌发病率均有所上升，乳腺癌发病高峰年龄主要集中在50～59岁之间。

问题 2：乳腺癌相关危险因素和保护因素危险因素

1. 目前研究已明确的危险因素如下：

（1）良性乳腺疾病：部分良性乳腺疾病（例如乳腺囊肿和乳腺上皮不典型增生等） 患者的乳腺癌发病风险增高。

（2）子宫内膜异位症：子宫内膜异位症是乳腺癌的危险因素。

（3）高内源性雌激素水平：无论是绝经前还是绝经后女性， 高内源性雌激素水平均会增加乳腺癌发病风险。

（4）月经生育因素：①初潮较早或绝经较晚：初潮年龄较早与乳腺癌发病风险较高有关。②未经产与初次妊娠的年龄较高：未经产和初次妊娠较晚的女性患乳腺癌的风险增加。③流产：研究显示与没有人工流产史的女性相比，人工流产使其患乳腺癌的风险增加44%，对于人工流产达到两次或两次以上的女性，患乳腺癌风险分别增加76%和89%。

（5）乳腺癌家族史：有乳腺癌家族史的人群乳腺癌发病风险为健康人群的5.33倍。

（6）基因突变：乳腺癌易感基因（BRCA）增加乳腺癌发病风险。 具有BRCA1/2致病性突变的患者发生乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的风险增加。

（7）肥胖：结果显示，在队列研究中脂肪含量最高的人群患乳腺癌风险是脂肪含量最低的人群的1.44倍。

（8）生活方式因素：①饮酒：饮酒人群的乳腺癌发病风险增高。 ②吸烟：吸烟人群乳腺癌的发病风险增高。

（9）暴露于治疗性电离辐射：暴露于治疗性电离辐射的女性患乳腺癌的风险增高。

2. 目前研究已明确的保护因素如下：

（1）母乳喂养：现有研究表明母乳喂养可以降低乳腺癌的发病风险。
（2）体育锻炼：流行病学研究证据显示，适宜的体育锻炼可以降低女性乳腺癌的发病风险。

问题 3：筛查相关乳腺癌病理分型和 TNM 解剖学分期

乳腺癌的组织学分型包括：①非浸润性癌：导管原位癌、小叶原位癌；②浸润性癌：浸润性癌非特殊型 （no special type，NST）、浸润性小叶癌、小管癌、黏液癌等。根据美国癌症联合会TNM分期系统（第 8 版），乳腺癌分为0期、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。

问题 4：乳腺早期癌和癌前病变定义

乳腺早期癌指肿瘤直径＜2cm，同侧腋窝淋巴结未见转移，且无远处转移。乳腺癌前病变包括小叶肿瘤 （不典型小叶增生）、柱状细胞病变（扁平上皮不典型增生）和导管上皮不典型增生。

问题 5：筛查危害

筛查的危害是指与未筛查相比，个人或群体在参与筛查过程中产生的任何负面效应。过度诊断是指发现一种病变，即便它没有被诊断，也不会导致疾病发病率或死亡率的增加。假阳性是指根据筛查结果而推荐进行后续其他诊断性检查 （包括进一步的影像学检查或组织取样检查），但在其后1年内未查出乳腺癌的情况；以及部分被诊断的恶性肿瘤，即使未接受临床治疗，终生也不会死于该恶性肿瘤的情况。假阳性结果导致的压力： 筛查个体得到假阳性结果后由于压力导致产生的焦虑、抑郁、沮丧等负面情绪。其他：乳腺 X 线检查所带来的躯体不适或疼痛导致人群筛查依从性降低。假阴性漏诊导致的负面效应。

问题 6：一般风险人群定义

推荐意见：一般风险人群：乳腺癌一般风险女性即除了乳腺癌高风险人群（见问题 7）以外的所有适龄女性。

问题 7：高风险人群定义

推荐意见：高风险人群：符合下列（A）、（B）和（C）任意条件的女性为乳腺癌高风险人群

A 有遗传家族史，即具备以下任意一项者：
（1）一级亲属有乳腺癌或卵巢癌史；
（2）二级亲属 50 岁前，患乳腺癌 2 人及以上；
（3）二级亲属 50 岁前，患卵巢癌 2 人及以上；
（4） 至少 1 位一级亲属携带已知 BRCA1/2 基因致病性遗传突变； 或自身携带 BRCA1/2 基因致病性遗传突变。

B 具备以下任意一项者：
（1）月经初潮年龄≤12 岁；
（2）绝经年龄≥55 岁；
（3）有乳腺活检史或乳腺良性疾病手术史，或病理证实的乳腺（小叶或导管）不典型增生病史；
（4）使用“雌孕激素联合”的激素替代治疗不少于半年；
（5）45 岁后乳腺 X 线检查提示乳腺实质 （或乳房密度）类型为不均匀致密型或致密型。

C 具备以下任意两项者：
（1）无哺乳史或哺乳时间＜4 个月；
（2）无活产史（含从未生育、流产、死胎）或初次活产年龄≥30 岁；
（3）仅使用“雌激素”的激素替代治疗不少于半年；
（4）流产（含自然流产和人工流产）≥2 次。

注：一级亲属指母亲、女儿以及姐妹；二级亲属指姑、姨、祖母和外祖母。

问题 8：乳腺癌筛查起始年龄

推荐意见：对于一般风险人群，推荐从 45 岁开始进行乳腺癌筛查 （强推荐，GRADE 证据分级：中）

推荐意见：对于高风险人群，推荐从 40 岁开始进行乳腺癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）

问题 9：乳腺癌筛查频次

推荐意见：对于一般风险人群，推荐每 1～2 年进行 1 次乳腺癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）

推荐意见：对于高风险人群，推荐每年进行1次乳腺癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）

问题 10：单独使用乳腺 X 线检查筛查效果

推荐意见：对于一般风险人群，可考虑使用乳腺X 线检查进行筛查 （强推荐，GRADE 证据分级：中）

推荐意见：对于高风险人群，不推荐单独使用乳腺 X 线检查进行筛查（强推荐，GRADE 证据分级：低）

问题 11：单独使用乳腺超声筛查效果

推荐意见：对于一般风险人群，推荐单独使用乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE 证据分级：低）

推荐意见：对于高风险人群，不推荐单独使用乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE 证据分级：低）

问题 12：乳腺 X 线检查联合乳腺超声筛查效果

推荐意见：对于致密型乳腺的一般风险人群，推荐使用乳腺 X 线检查联合乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）

推荐意见：对于高风险人群，推荐使用乳腺 X 线检查联合乳腺超声进行筛查 （强推荐，GRADE证据分级：中）

问题 13：单独使用乳腺核磁筛查效果

推荐意见：对于一般风险人群，不推荐使用乳腺核磁筛查为常规筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）

推荐意见：对于 BRCA1/2 基因突变携带者，可考虑使用乳腺核磁筛查， 但不推荐作为筛查的首选方法（强推荐，GRADE 证据分级：中）

问题 14：乳腺癌筛查组织流程

建议乳腺癌筛查的流程参考图，主要包括签署知情同意书、问卷调查、风险评估、筛查技术选择和结果管理与随访。

问题 15：知情同意书的签署

推荐意见： 建议所有参加筛查者在自愿的原则下签署知情同意书。

推荐意见：建议知情同意书的内容至少包括：筛查目的、意义、过程、参加筛查可能获得的益处和风险、筛查费用、保密原则和自愿原则、签字及日期。

问题 16：筛查结果管理与随访流程

推荐意见：可参考《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019 年版）》、国家癌症中心2018年发布的 《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南》以及 ACR制定的被国际广泛采用的乳腺影像报告及数据系统 （breast imaging reporting and data system，BI-RADS），对影像学诊断结果进行记录、分析。

原始出处
中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南制定工作组.中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南.中国肿瘤 2021 年第 30 卷第 3 期 China Cancer,2021,Vol.30,N o.3