结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，TSC与70%~90%的癫痫终生患病率和40%~50%的自闭症谱系障碍患病率有关。头围（HC）代表脑容量的大小，可以提供一种易于跟踪的大脑过度生长和神经疾病负担的临床测量。Pediatric Neurology杂志发表了一项研究，探讨TSC患儿HC与癫痫严重程度之间的关系。

这项前瞻性多中心观察性研究纳入出生至三岁TSC儿童。癫痫数据从临床病史中收集，HC在3月龄、6月龄、9月龄、12月龄、18月龄、24月龄和36月龄的研究随访中收集。癫痫严重程度分为无癫痫、轻度癫痫（1种癫痫发作类型和1或2种抗癫痫药物[AEDs]）、中度癫痫（2到3种癫痫发作类型和1到2种AEDs或1种癫痫发作类型和3种以上AEDs）或重度癫痫（2到3种癫痫发作类型和3种以上AEDs）。

研究最终纳入153名婴幼儿（79名女性，74名男性），52名为重度癫痫，41名为中度癫痫、25名为轻度癫痫和35名无癫痫。那些携带TSC2变异基因的人比携带TSC1变异基因或无突变的人更可能患有重度癫痫。

TSC患者的HC比WHO 1岁儿童的平均参考值高1 SD。1岁时， TSC女性的平均HC为45.9 cm，而普通人群女性的平均HC约为44.9 cm。1岁时，TSC男性的平均HC为47.2 cm，而普通人群男性的平均HC约为46.1 cm。

患有TSC女性和男性的HC增长率没有显著差异（分别为3.7和3.9 cm/log year），且两者的增长率都高于WHO参考人群（3.4 cm/log year）。患有TSC和中度癫痫的男性比其他男性有更大的HC，而女性在癫痫严重程度组之间没有显著差异。

与WHO参考人群相比，患有TSC且无癫痫或轻度或中度癫痫的婴儿早期HC增长率增加，而患有严重癫痫婴儿的早期HC较大，但增长率不快。HC与脑实质体积和脑脊液体积显著相关。HC每增加1厘米，实质体积增加48-cm³，CSF体积增加6-cm³。

结果表明，患有TSC婴幼儿的HC比正常人大，并且根据癫痫严重程度，头部生长率不同。应密切监测患有TSC婴儿的HC，较大的HC可能与癫痫风险增加有关。

原文出处：

Alexis Levine, Peter Davis, et al, Epilepsy Severity Is Associated With Head Circumference and Growth Rate in Infants With Tuberous Sclerosis Complex, Pediatric Neurology, 2023, https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.03.015.