中年患者，表现为轻度面部畸形、牙釉质发育不全的小牙齿、进行性步态障碍、记忆问题和并指病史（在儿童早期得到纠正）。MRI可见符合眼齿指发育不良（oculodentaldigital dysplasia，ODDD）的低髓鞘化脑白质营养不良（图1）。眼科检查结果显示严重的双侧近视。外显子组测序提示GJA1一杂合错义变体（p.Gly138Asp）。患者的母亲（已故）曾有缓慢进行性神经退行性变、共济失调和癫痫发作。MRI（80岁）可见广泛的脑白质营养不良样改变（图2）。ODDD诊断经常被遗漏，这凸显了临床怀疑、MRI和分子检测在有面部、牙齿和神经系统临床特征的成人患者的重要性。

（图1：A：MRI可见胼胝体变薄和轻度蚓部萎缩；B-E：轴位T1和T2图像可见弥漫性低髓鞘化，伴典型的内囊后肢[C，箭]、脑桥[皮质脊髓束、内侧丘系、缝桥（raphe pontis）]和小脑脚[E]受累，以及rolandic皮质[D, 箭]和齿状核低信号；F：牙齿异常）

（图2：A：矢状位T2图像可见胼胝体变薄、脑室扩大[萎缩]和小脑蚓部萎缩；B：轴位T1图像可见脑室扩大和明显的后部白质萎缩；C-E：液体衰减反转恢复图像可见弥漫性白质高信号[C，D]，累及内囊后肢[C，箭]，皮质脊髓束和脑桥内侧丘系[E]）

[参考文献]

Michell-Robinson MA, Perrier S, Lucia C, Tran LT, Thiffault I, Köhler W, Bernard G. Oculodentodigital Dysplasia: A Cause of Hypomyelinating Leukodystrophy in Adults. Neurology. 2022 Apr 19;98(16):675-677.