生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency, GHD）是一种由生长激素分泌不足引起的疾病，可以是先天性的，也可以是后天的，但在大多数情况下，其病因尚不清楚，被称为特发性GHD。未经治疗的GHD会导致儿童和青少年生长衰竭，并可能影响骨骼矿化、肌肉力量和脂质代谢。

生长激素治疗是针对GHD患者的治疗，通过加快生长速度，促进儿童时期生长和身高的正常化，达到符合儿童遗传潜能的正常成年身高。健康相关生活质量(HRQoL)是GHD儿童和矮小身材青少年接受GH治疗的另一个重要结果。

一些研究对身材矮小的受试者的HRQoL进行了调查，结果相互矛盾。研究将身高定义为低于参照人群年龄和性别匹配的平均身高两个标准差(sd)以上。Backeljauw等最近的系统综述发现33项关于矮小儿童生活质量(QoL)的研究，主要是由于GHD、特发性矮小(ISS)和小于胎龄(SGA)；7项研究评估了矮小儿童的父母或照顾者的生活质量。

据我们所知，意大利研究GHD患者HRQoL的研究有限，其中一项研究包括80名儿童。因此，我们旨在评估GH治疗的GHD患者的HRQoL。

该研究是一个项目的一部分，包括三个阶段:

(1)最近发表的关于意大利儿科GH治疗的系统文献综述，重点关注流行病学、生活质量、治疗依从性和经济影响[6];

(2) GHD的疾病成本分析(正在编制中);

(3）对儿童青少年GHD及其父母的生活质量进行了调查，并将调查结果发表在本文中。

方法：对意大利4-18岁确诊为GHD并接受生长激素治疗的儿童和青少年及其父母进行调查。通过计算机辅助个人访谈(CAPI)方法，于2021年5月-10月进行了欧洲生活质量5维度3水平版本(EQ-5D-3L)和矮小青年生活质量(QoLISSY)问卷调查。结果与国内外参考值进行了比较。

结果：调查对象为142名GHD儿童/青少年及其家长。EQ-5D-3L平均评分为0.95[标准差(SD) 0.09]，视觉模拟评分(VAS)平均评分为86.2 (SD 14.2)；得分与意大利18-24岁健康受试者的参考人群相似。在QoLISSY儿童版中，与GHD/特发性身材矮小(ISS)患者的国际参考值相比，我们发现身体领域的得分明显较高，应对和治疗得分较低；与GHD患者的具体参考值相比，我们的平均得分在除身体外的所有领域都明显较低。对于父母而言，我们发现物理领域的得分显著较高，而治疗领域的得分较低;与ghd特异性参考值相比，我们发现社会、情感、治疗、父母影响和总分领域的得分较低。

表1 研究人群特征