二尖瓣主动脉瓣（BAV）疾病是最常见的先天性心脏缺陷，患病率约为0.5%。BAV的自然病史常并发主动脉瓣狭窄、反流或心内膜炎，并伴有胸主动脉缩窄、扩张或夹层。当代队列研究报告，虽然在10年和20年的随访期间死亡率与一般人群相似，主动脉夹层也不常见，但心脏或主动脉手术干预是必要的。二尖瓣和主动脉瓣疾病患者有一定的遗传基础。它们与特纳综合征和其他遗传病密切相关，在某些家族中，伴有或不伴有主动脉病变的BAV可作为常染色体显性性状遗传（有时具有不完全外显性）。国际指南推荐筛查双尖瓣主动脉瓣患者的一级亲属(FDR)。然而，BAV和主动脉扩张在家庭成员中的患病率尚未确定。

近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员对BAV筛查的原始报告进行系统回顾和荟萃分析。研究人员使用相关检索词对MEDLINE、Embase和CochraneCENTRAL等数据库进行了检索，检索时间从数据库建立到2021年12月。研究人员检索了BAV和主动脉扩张患病率的数据。在进行检索之前指定了协议，并使用了标准的荟萃分析技术。

23项观察性研究符合纳入标准（n=2297例指标病例；n=6054名筛选亲属）。亲属间BAV的总体患病率为7.3%[95%可信区间(CI)为6.1%-8.6%]，每个家庭为23.6%(95%CI为18.1%-29.5%)。

亲属中主动脉扩张的患病率为9.4%（95%CI为5.7%-13.9%）。而主动脉扩张的患病率在BAV亲属中特别高（29.2%；95%CI为15.3%-45.1%），主动脉扩张伴三尖瓣主动脉瓣是更常见的发现，因为有更多的家庭成员患有三尖瓣主动脉瓣病变。相比于BAV。三尖瓣亲属的患病率（7.0%；95%CI为3.2%-12.0%）高于一般人群。

由此可见，对BAV患者的家庭成员进行筛查，可以识别出二尖瓣、主动脉扩张或两者同时存在的人群。

原始出处：

Jonathan J H Bray.et al.Family screening for bicuspid aortic valve and aortic dilatation: a meta-analysis.European Heart Journal.2023.https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehad320/7191952