李先生是一位30岁的年轻程序员，工作上专注且忙碌。几个月前，他突然开始经历白天无法抗拒的困倦感，尤其是在开会或者与人交谈时，常常感觉眼皮越来越重，难以控制地闭上眼睛，甚至直接昏睡过去。最初，他以为是熬夜导致的疲劳，于是增加了睡眠时间，但症状不仅没有缓解，反而越来越严重，甚至在他开车时也会突发沉睡，险些发生交通事故。在经历了多次突然的“入睡”后，李先生决定到医院检查。经过一系列详细的检查和多学科会诊，医生最终诊断他患上了：发作性睡病。

什么是发作性睡病？

发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医在1880年首次提出，临床上以日间过度思睡（EDS)、猝倒(cataplexy)及夜间睡眠紊乱为主要特征。发作性睡病可发生在幼儿阶段，从发病到确诊平均延迟8~22年。

发作性睡病是全球公认的罕见病，不同国家报道其患病率有较大差异。已公开的流行病学 资料显示，全球各地区患病率从 0.000 23% 到0.05% 不等。中国大陆目前尚缺乏系统性、大规模的流行病学研究。

临床表现

发作性睡病的主要临床表现为发作性EDS、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱。EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症。其中，猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪可能与REM睡眠相关。

此外，发作性睡病还可伴有肥胖、性早熟、 精神障碍、认知功能损害、偏头痛等症状。发作性睡病是一类终身性疾病，部分患者的猝倒发作会随着年龄的增长而减轻甚至消失，但 EDS会持续存在，且病情可能出现波动。

诊断

一、发作性睡病1型的诊断标准，必须同时满足以下2条标准:

1. 每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。

2. 满足以下1项或2项条件:

(1)有猝倒发作(符合定义的基本特征)，和经过标准的 MSLT检查，平均睡眠潜伏期≤8 min，且出现≥2 次睡眠始发 REM 睡眠现象，即 SOREMP。MSLT 检查前进行 nPSG 检查，出现SOREMP(睡眠起始15 min内出现的REM 期)可以替代 1 次日间 MSLT 中的 SOREMP。

(2)放射免疫法检测脑脊液中 Hcrt⁃1 水平≤110 pg/ml 或<以同一标准检验正常者平均值的 1/3。

二、发作性睡病2型的诊断标准，必须同时满足以下5条标准:

1. 每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。

2. 标准 MSLT 检查平均睡眠潜伏期≤8 min，且出现≥2次SOREMP。MSLT检查前进行 nPSG检查(保证6h以上睡眠)，出现SOREMP(睡眠起始15 min内出现的 REM期)可以替代1次日间 MSLT中的 SOREMP。

3. 无猝倒发作。

4. 放射免疫反应法检测脑脊液中 Hcrt⁃1 水平> 110 pg/ml，或>以同一标准检验正常者平均值的1/3。

5.思睡症状和(或)MSLT结果无法用其他原因 ，如睡眠不足、OSA 、睡眠时相延迟障碍、药物的使用或撤药所解释。如果患者随后出现猝倒发作，应重新诊断为发作性睡病1型;如果诊断做出后，经检测脑脊液 Hcrt⁃1 浓度≤110 pg/ml 或<经同一标准检验的正常者平均值的 1/3，应重新修正诊断为发作性睡病1型

治疗

一、治疗目标

发作性睡病的总体治疗目标为：

1. 通过心理行为疗法和药物治疗，减少EDS、控制猝倒、改善夜间睡眠。

2. 帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能。 

3. 尽可能减轻共病的症状。

4. 减少和避免药物干预带来的不良反应。

二、非药物治疗

控制发作性睡病症状首先需考虑非药物治疗，这是治疗发作性睡病的基础。同时，某些不宜进行药物治疗的特殊患者(如怀孕和儿童早期)，非药物治疗是必要的方法。非药物治疗可增强患者信心，提高治疗依从性，改善发作性睡病症状，减少共病发生。

三、药物治疗

发作性睡病目前尚无确切的病因治疗，目前主要是对症治疗。免疫治疗可以作为一种创新治疗手段，应给予适当关注。

参考资料：

1. 中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）. 中华神经科杂志，2022，55(05):406-420. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211228-00934

2. 刘珈仪，朱一飞，王颖,等. 发作性睡病1型1例. 中国临床案例成果数据库，2024，06(01):E0356-E0356. DOI:10.3760/cma.j.cmcr20230930-03039