2024年9月26日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳以“基因组学点亮肿瘤精准医学未来”为主题，亮相第27届全国临床肿瘤学大会暨2024年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会，全方位展示其在基因组学领域最新进展和应用，并将组织多场专题研讨会，同与会各方一道深入探讨基因组学在精准诊疗、临床研究设计、药物研发等多个领域的前沿问题与发展方向，共同推动肿瘤学领域精准医学的创新与进步。

因美纳亮相2024年中国临床肿瘤学会学术年会

近年来，精准医学正成为提升肿瘤患者治疗效果的关键，展现出巨大潜力，然而其在临床应用方面仍面临诸多挑战，包括如何推动个体化精准治疗与用药、打破药物研发“双十定律”、降低社会医疗成本，以及公众对高质量医疗服务日益增长的需求等。以基因测序技术为代表的生命科学基石性技术，在过去二十多年的历程中正通过持续、颠覆性的革新极大地推动肿瘤精准医学的发展，药物新靶点的早期研发，驱动从疾病治疗向疾病预防的转换，成为推进“健康中国2030”战略的重要要素。随着基因测序技术及其与大数据模型、软件工程、人工智能的交叉结合，从基因组学到多组学的融合发展，正为精准医学的未来发展注入新的动能。

基因组学数据构筑临床诊疗未来发展新基石

随着研究的不断深入，基因组学在肿瘤个体化治疗策略中的核心地位日益凸显且其应用场景也在逐步扩展。由基因组学赋能的精准医学能够揭示肿瘤的遗传特性，预测治疗反应，从而提高治疗的精确性和有效性。临床医生能够通过整合生物标志物和患者的临床数据，为肿瘤患者提供从伴随诊断、初次用药到复发监测、疾病管理的全病程个体化解决方案。可以预见的是，肿瘤精准医学有望实现从早期筛查到后期康复的生命周期全覆盖的精准管理，从而提升公众与患者的整体健康管理水平。

哈尔滨血液病肿瘤研究所所长马军教授指出：“随着对肿瘤遗传异质性的深入理解，我们能够更精确地识别肿瘤的分子特征，从而为患者提供更为个性化的治疗方案。在基因组学的加持下，肿瘤治疗已迈入新阶段。以血液淋巴系统肿瘤为例，肿瘤精准医学的实施不仅考虑了肿瘤的遗传多样性，更为标准治疗效果的进一步提升指出了新的方向。”

复旦大学附属肿瘤医院副院长、泌尿肿瘤多学科（MDT）首席专家叶定伟教授表示：“对于前列腺癌的防治来说，精准和全程化理念尤为重要，从疾病的早期筛查、诊断治疗到后期的定期监测、随访和跟踪管理，每个环节都离不开更为精准的医学数据和科学的方法来支撑。这种全面而细致的管理策略将有助于患者获得更为连贯的医疗服务和关护，从而提升其治疗效果和生存预期。未来的肿瘤治疗将更加注重在疾病早期的干预和长期的健康跟踪，确保每一位患者都能从精准医学的发展中获益，实现生存率的显著提升和生活质量的持续改善。”

肿瘤精准医学发展至今，分子诊断加入临床决策对于肿瘤的临床治疗与用药决策的规范化而言意义重大。近年来，国内外肿瘤学领域各项指南与专家共识不断更新，逐步纳入更多具有重要医学证据的靶点，在为肿瘤患者带来更精准、更有效的治疗方案的同时，进一步分析患者的耐药性、复发风险、预后判断，助力精准有效改善患者长期预后。

广东省人民医院（广东省医学科学院）医学研究部主任、广东省肺癌转化医学重点实验副主任张绪超教授坦言：“目前在临床诊断方面，基因测序技术已发展至相对成熟的阶段，即便罕见靶点的漏检、假阴性等概率问题仍不可避免，但随着技术的不断进步和创新，我们对未来能够克服这些挑战并实现更精准的肿瘤生物标志物监测充满信心。于此，基因组学和多组学信息的整合，为我们提供了一个全面了解肿瘤生物学特性的窗口，助力肿瘤精准分型，肿瘤异质性分析和耐药机制研究，为药物靶点研发，联合治疗策略开发和疗效预测生物标志物的发现提供了理论依据。”

在现场主题互动中，因美纳出席代表分享了肿瘤领域的全景变异分析测序解决方案TruSight™ Oncology (TSO) Comprehensive，单次检测可以覆盖500多个基因，对患者的实体瘤进行分析，有助于提高发现免疫肿瘤生物标志物或临床可操作生物标志物的可能性，从而确定靶向治疗方案或临床试验入组。近期，该产品作为美国食品药品监督管理局批准的首款可上市的全景变异分析伴随诊断IVD试剂盒，将用于快速匹配患者的靶向治疗。通过与行业领先制药企业合作，因美纳正致力于开发更多伴随诊断应用，助力突破性的靶向治疗和免疫疗法的推出，改善癌症患者的生活质量。

基因组学新融合助力全球源头创新

如今，基因组学不仅在解析疾病的复杂性中起到关键作用，其与多组学的发展正在指导未来药物的研发方向上产生指数级的影响力。全球性的大型基因组研究计划、多组学研究项目以及人工智能的应用，正在深刻改变全球制药行业的源头创新周期和成功率。

因美纳深度参与全球众多大型基因组研究计划，以技术赋能临床研究与药物发现。2012年，英国启动了10万人基因组计划（100kGP），对13,880例实体瘤患者的全基因组测序数据进行了分析，共涵盖33种癌症类型，通过整合基因组变异数据与真实世界临床诊疗信息，研究和评估不同变异类型标志物在指导肿瘤病人临床治疗及疗效预测上的意义，为药物研发提供洞察。

随着人工智能技术的发展，以因美纳PrimateAI-3D为代表的人工智能算法，将进一步加速科学发现与药物研发进程，从海量基因组数据中筛选出具有致病性和成药价值的靶点变异，解决疾病面临的关键挑战。

默克医药健康肿瘤事业部负责人宋发贤表示：“在早期发现、靶点验证、临床试验等药物研发的各个阶段，基因组学数据都能为我们的研发人员提供宝贵信息。激发新的洞见，帮助我们更精准地定位疾病机制，设计临床试验，并最终开发出更有效的个性化治疗方案。可以说，基因组学数据正引领精准医学的进步，为患者带来能够满足其医疗需求的治疗选择。”

展望未来，随着技术的不断进步及其可及性的不断增强，肿瘤精准医学将更加普及，为更多患者带去健康福祉，同时优化医疗资源配置，满足社会对高效医疗保健的迫切需求。当下，我国国内创新药物研发与国际先进水平的差距正明显缩小，这离不开“政、产、学、研、用、投”各方的深度融合与协同创新。

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示：“非常荣幸能在CSCO学术年会这一中国顶尖的肿瘤学术交流平台上展示因美纳的技术和解决方案，且与众多优秀的临床专家与行业合作伙伴进行广泛交流，共同探讨基于新一代测序在推动肿瘤精准医学进步方面的广阔前景。秉持着‘以基因的力量改善人类健康’的初心，因美纳将持续加速创新进程，引领更广阔的基因组学应用，开启更深层次的生物学洞察，并将全球经验与本土需求紧密结合，从而推动中国临床及医药领域高质量发展。”

在精准医学的浪潮中，基因组学正扮演着连接科研创新与临床应用的重要角色，为人类健康事业长足发展贡献重要力量。在今年的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会期间，因美纳与合作伙伴共同发表了14篇关键肿瘤学研究摘要，与肿瘤学、科研、临床和支付等各领域持续开展广泛合作，致力于生成有力的研究证据，帮助癌症患者通过基因组检测改善治疗，推动精准肿瘤学发展的目标。

随着本届CSCO学术年会的深入进行，因美纳期待与更多专业人士深入探讨基因组学在肿瘤精准医学中的应用，并探索如何通过不断的科研创新和技术进步，助力推动中国医疗卫生事业与生物医药产业持续进步与繁荣发展，以期充分释放基因组学的力量，为更多患者带去希望，点亮中国肿瘤精准医学的光明未来。