家住美国的考德威尔是一名“罕见病”患者。他7岁时，他的右脸颊出现明显的变色，一侧的面部肌肉萎缩，严重者还会骨骼变形，最后整张脸面目全非。经医生诊断，考德威尔患上了Parry-Romberg综合征(Parry-Romberg syndrome)。是每25万人才会出现一例的罕见疾病。

考德威尔的童年便笼罩在面部扭曲的阴影之下。他常常因为痉挛疼痛到说不出话。伴随着脸部肌肉萎缩，考德威尔的视力出现衰弱，偏头痛也时有发生。最让他难过的是，看到他“狰狞”的面容，身边人会无情地嘲讽取笑，甚至给他取了“半张脸”的绰号。

考德威尔17岁那年，TikTok上，“对称脸滤镜”的潮流悄然兴起。滤镜会将镜像反转，显示出人们的面孔在他人眼中的样子。在这个滤镜之下，人们会看到一个更真实的自己：不均匀的发际线、歪斜的嘴巴、并不完全平行的眼睛。考德威尔也上传了自己的视频。视频里，他的面容毫无对称可言，但他平和地表示：“对称又能如何？”让他没想到的是，这则视频引发了无数网友围观。在“对称脸滤镜”的带动下，他的视频播放量很快突破了数十万次。

暖心的评论和同样患有这种疾病的病友在评论区出现，让他不再对生活自怨自艾。随着视频的爆火，考德威尔意识到，他可以做很多事情改变人生。自那之后，他开始坚持在TikTok上分享自己和Parry-Romberg综合征的斗争。

进行性半侧颜面萎缩征(progressive facial hemiatrophy，PFH)，又叫Parry-Romberg综合征（Parry–Romberg syndrome ，PRS），是以单侧面部软组织、深部骨组织进行性萎缩为特征的面部畸形，临床表现多样。是一种临床上比较罕见的疾病，其临床特征为获得性缓慢进行性偏侧面部萎缩。

发病机制尚不明确

该病发病机制尚不清楚，可能是大脑脂肪代谢障碍引起颈交感神经营养机能障碍导致。目前，诸多学者提出各种不同假说解释该病的发病机制，包括三叉神经炎学说、神经血管炎学说、感染学说、外伤学说、硬皮病学说、遗传因素学说、内分泌紊乱学说、自身免疫和神经管嵴细胞迁移异常等学说。

年龄越小，畸形越严重

PRS患者女性多于男性，一般于20岁前后发病，多以单侧发病，进行性萎缩可持续2~10年，称之为“活跃期”，随后进入“静止期”病情稳定。一般发病年龄越小，畸形越严重，在萎缩开始数个月或数年可出现早期非特异性改变，包括感觉异常、偏侧颅骨肥大、偏侧痛和面部肌肉痉挛。

军刀痕

萎缩常从头面部某一点开始，沿三叉神经支配的区域分布，面部一侧皮肤开始出现萎缩，逐渐波及皮下组织、肌肉、软骨、颧骨、颞骨、上颌骨和下颌骨等组织，导致患侧颜面凹陷、鼻翼短小、红唇变薄，口角偏斜，平面歪斜，关系紊乱；病变一般不超过中线，与正常组织界限分明，常在正中线或稍偏一侧出现分界凹陷痕迹，称之为“军刀痕”；有报道5%～10%的病例双侧发病，极少数累计同侧肢体。组织萎缩的同时病变区皮肤可出现脱屑、色素沉着或呈硬皮样改变，也可出现三叉神经痛、面部感觉障碍以及眼部病变和癫痫。

大约15%的PFH患者合并神经系统表现,其中癫痫、偏头痛、偏侧面痛是最常见的神经科症状。头部影像学以颅内钙化灶、脑深部及皮质下白质异常信号、软脑膜强化等为常见表现。有时可累及整个大脑半球，以及脑萎缩、脑微出血、钙化等。

诊断

目前PRS属于症状、体征性诊断，以病史和临床表现（症状和体征）为主要诊断依据。

治疗

目前国内外对此病的治疗主要是对症治疗，以手术为主，使用D-青霉胺、类固醇、甲氨蝶呤、抗疟疾药物、维甲酸、维生素D类似物加光化学疗法和长波紫外线辐射可以起到部分治疗和延缓疾病进展的作用。

手术治疗根据畸形的程度和范围灵活选择适当的手术方式，制定个性化治疗方案，最大限度地重建萎缩的软、硬组织，恢复面部形态和丰满度，力求达到与健侧对称。在手术时机的选择上，由于该病呈慢性进行性发展，故在采取外科手段干预时应在疾病“静止期”后实施，最好在病情稳定18～24个月后手术，否则容易复发。

一般推荐以下治疗方案和顺序：①重建骨骼支架，常采用的技术有正颌手术、牵张成骨、人工植入物以及骨移植；②重建软组织，主要为皮肤下软组织移植和充填: 常见有股前外侧筋膜脂肪瓣、背阔肌肌皮瓣、自体真皮移植、局部脂肪注射等；③如皮肤及皮下组织萎缩严重，可先行软组织扩张或移植，以利于骨组织的重建；④正畸治疗可在骨重建前或后视具体情况进行；⑤重建萎缩侧上、下唇和鼻翼；⑥额部、眶周等局部软组织凹陷处可行脂肪等美容注射充填。

参考资料：

1. 曾融生 进行性半侧颜面萎缩畸形的治疗方案探讨 《中华口腔医学杂志》, 2015, 50(4): 198-201.

2. Restivo D A , Milone P . Teaching NeuroImages: Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) with ipsilateral cerebral hemiatrophy[J]. Neurology, 2010, 74(3):e11-e11.

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7. 进行性半侧颜面萎缩诊断与治疗中国专家共识（2022版）