病史

男性，56岁，左腰部放射性疼痛11小时。

CT示：左肾中极见26mm类圆形含钙化低密度影，考虑肾肿瘤。

病人既往无肿瘤切除手术史。

 大体

左侧带周围脂肪的肾脏一个，大小13cm*7.5cm*6.5cm，于中极见一3cm*2cm*2cm的灰白、灰黄色肿块，切面钙化，肿瘤组织突破肾被膜，侵犯肾周脂肪，肿瘤与周围肾分界较清，质韧。

 镜下所见

低倍镜下，正常肾脏组织（左侧）与肿瘤区（右侧）分界明显，肿瘤区内见大量钙化物。

肿瘤呈浸润性生长，异型肿瘤组织与肾单位混杂，提示肿瘤浸润肾皮质。

图3：肿瘤细胞梭形或卵圆形，异型性大，瘤细胞间为红染的骨样基质伴有钙盐沉积。

图4：肿瘤部分区可见编织骨，肿瘤细胞直接成骨。

图5：肿瘤细胞浸润肾周脂肪。

 免疫组化

CD56

SATB2

CK-P

MDM2

免疫组化显示：

肿瘤细胞表达CD56、SATB2；MDM2弥漫强阳，CDK（弱+）；

不表达 CK-P，GATA3，S100，P16；ki67（40%+）。

FISH检测：

MDM2 基因无扩增。

 病理诊断

（左肾）骨肉瘤，结合临床病史、免疫组化及分子检测除外转移后诊断为原发。

 诊断要点

肾脏原发性骨肉瘤是骨外骨肉瘤的一个类型，临床上极为罕见。患者多在40岁以上(47-81岁，中位年龄65岁)，男性略多于女性，季肋部肿块是最常见的临床表现，部分可表现为腹痛和体重减轻，血尿少见。

影像学：

特征性的表现为CT扫描为肾轮廓的太阳光表现，并见见钙化阴影。

形态学：

异型的肿瘤细胞之间有骨样基质，骨样组织及不成熟骨组织，编织骨周边无良性成骨细胞被覆，异型肿瘤细胞直接成骨。最常见的组织学类型为多形性骨肉瘤，少数为骨母细胞性骨肉瘤或软骨母细胞性骨肉瘤，偶见低级别骨肉瘤。

免疫组化：

肿瘤细胞表达SATB2、CD56、Osteocalcin提示骨母细胞分化，但不特异。

 诊断体会

肾原发性骨肉瘤非常罕见，据报道不足30例，诊断时需谨慎。

本例肿瘤浸润脂肪组织，经大体多处充分取材后，虽然未见到典型的高分化脂肪肉瘤区域，但我们仍然进行了MDM2基因扩增的FISH检测，排除了去分化脂肪肉瘤（去分化成分为骨肉瘤）可能，结合影像学，患者身体其他部位无骨肿瘤，以及既往无骨肉瘤病史，才最终诊断肾原发骨肉瘤。

肾脏含有骨肉瘤形态的肿瘤可能的情况有：

• 肾原发性骨肉瘤；

• 去分化脂肪肉瘤（广泛取材，寻找有无高分化脂肪肉瘤区域，MDM2扩增）；

• 转移性骨肉瘤（需结合既往病史）。

综上，我们见到肾脏或其他骨外部位发生的骨肉瘤，需要除外以上情况，再诊断为骨外发生的骨肉瘤。