神经内分泌肿瘤(NETs)是小肠(SI)最常见的恶性肿瘤。SINETs通常是生长缓慢且临床上无症状的肿瘤，起源于产生5-羟色胺的肠嗜铬细胞，其预后取决于疾病分期。这些肿瘤通常在有症状的晚期疾病发现较晚，并且高达77%的患者出现肝转移，肿瘤负荷增加。患者也可因腹腔内肿块病变而出现梗阻、腹痛。较少见的类癌综合征形式的全身症状可能是其表现特征。非特异性的症状学，罕见的肿瘤和早期播散是延迟诊断和晚期就诊的原因。大多数SI-NET肿瘤是散发的(非家族性)，通常表现为单个肿瘤。

最近的研究提示，在26%的病例中，这些肿瘤可能是家族性的，以多个同时发生的肿瘤为特征。家族性小肠神经内分泌肿瘤(SI-NET)的家族成员是高危人群，早期发现可改善疾病结局。本研究的目的是确定小肠胶囊内镜(SB-CE)在家族性类癌家族中筛查高危无症状亲属的效用。

根据NCT00646022方案(美国国立卫生研究院的家族性类癌自然史)，对174名无症状且有SI-NET家族史(≥2名家族成员)的受试者进行了筛查。所有患者均行SB-CE和18F-苯丙氨酸正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（18F-DOPA PET/CT）显像，并对结果进行独立分析。影像学检查阳性的患者行手术探查。

在174例SI-NET筛查的无症状受试者中，35例SB-CE或18F-DOPA PET检查呈阳性。35例患者中有32例经手术证实。SB-CE在32例确诊肿瘤患者中有28例呈阳性，每例患者的敏感性为87.5%。SB-CE的特异度为97.3%，阴性预测值为96.5%。肿瘤平均数目和大小分别为7.7和5.0 mm, 81.2%的患者为多发肿瘤。18F-DOPA PET/CT显像的灵敏度与手术相似，为84%。

本研究发现，小肠胶囊内镜（SB-CE）筛查家族性小肠神经内分泌肿瘤（SI-NET）高危患者的敏感性和特异性与18F-DOPA PET/CT相当。

 

原文出处：

Tang D, Lim R, Korman L, Forbes J, Ellsbury K, Auh S, Trivedi A, Chen CC, Hughes M, Wank S. Performance of capsule endoscopy for the detection of small intestinal neuroendocrine tumor in familial carcinoid: a prospective single site study. Gastrointest Endosc. 2023 Oct 12:S0016-5107(23)02872-9. doi: 10.1016/j.gie.2023.08.024