2023年第75届美国神经病学学会（AAN）新兴科学年会于2023年4月22-27日在美国波士顿举行。AAN年会是世界上规模最大的神经科学家聚集的盛会，来自世界各地的神经病学专业人士将汇聚在此，共同探讨交流最前沿的科学研究。

原发进行性多发性硬化症（PPMS）约占多发性硬化症患者的10–20%，此类患者在初始发作后，症状即会不断恶化，不会完全缓解或改善。复发缓解型和续发进行性大约都是在40岁左右发病。 虽然此类病人的表现与复发缓解型RRMS有极大差异，但病程进展速度其实大致相同。准确预测原发进展性多发性硬化症（PPMS）患者的长期疾病预后仍是一项挑战。

本研究旨在开发基于血液转录组的预后模型，以预测未经治疗的 PPMS 患者的严重疾病进展。来自以色列舍巴医疗中心的学者采用 Illumina NovaSeq S2 对 ORATORIO 临床试验（NCT01194570）安慰剂组 PPMS 患者的外周血样本进行 RNA 序列分析。采用两级交叉验证算法预测了随访120周的12周确诊残疾进展（12W CDP），以及随访24周、48周和120周的脑容量变化百分比（PBVC）。

结果显示，共分析了 65 名 PPMS 患者的 RNA 样本，患者年龄为 43.9±1.4 岁，男女比例为 21/44，基线 EDSS 为 4.5±0.2。使用 10 基因分类器对 37% 的 12W CDP 患者进行分类，正确率为 90.8%（95% CI 80.6 - 100.0%）。24周、48周和120周脑容量变化患者的正确分类率分别为63%、57%和64%，分别为74.0%（95% CI 65.1% - 83.0%）、84.0%（95% CI 75.1% - 93.1%）和82.9%（95% CI 73.8% - 95.6%）。

综上，本研究结果提示转录组数据能正确预测未经治疗的 PPMS 患者的残疾进展和脑容量变化，这些患者可从早期治疗中获益。

 

来源：

Peripheral Blood Gene Expression Transcriptional Profiling Predicts Disease Progression in Primary Progressive Multiple Sclerosis. https://www.aan.com/