中枢性尿崩症（CDI）是由于精氨酸-抗利尿激素缺乏而排出大量稀释性尿的复杂疾病，它是由多种影响下丘脑-垂体后叶神经网络的疾病引起。鉴别诊断具有挑战性，需要详细的病史、体格检查、生化、影像学检查，在某些情况下还需要组织学证实。磁共振成像是评价先天性或获得性脑和垂体柄病变的金标准。就诊时垂体柄大小可能正常，但可能随时间变化，取决于基础疾病，而随访期间其他脑区或器官可能受累。早期诊断和治疗对避免中枢神经系统损害和生殖细胞肿瘤播散，尽量减少多种垂体激素缺陷的并发症是至关重要的。

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism杂志发表了一篇文章，探讨了多尿多饮和内分泌疾病相关的临床体征、症状和治疗方法；提高对CDI患者诊断陷阱和差距的认识；强调跨专业护理对改善患者结局的重要性；为CDI患者的早期、准确诊断和长期随访提供最新证据。

患有CDI的儿童和青少年可能表现出各种症状，如生长迟缓、性早熟/青春期延迟或脑部受累，包括与颅内肿瘤相关的头痛和视觉缺陷，后者在6岁以下儿童中非常罕见。在70例生殖细胞肿瘤患儿中，鞍上肿瘤者表现为内分泌症状，而松果体肿瘤患者表现为与脑积水有关的症状。

CDI 的主要治疗方法是饮用药物相关的水。血管加压素（AVP）和去氨加压素均通过刺激肾集合管主细胞V2受体发挥作用，但去氨加压素半衰期较长，缺乏血管加压素作用。因此，去氨加压素是CDI患者的首选药物，有多种剂型；给药途径和时间（固定或按需）取决于临床环境。儿童口服个体化固定剂量的去氨加压素2~3次/天，随后在多尿复发时给药（> 5 mL/kg/h）。

在存在渴感缺乏或渴感减退的情况下，由于血浆钠波动幅度较大，CDI的最佳管理方法是在医院环境中调整去氨加压素剂量和液体摄入量。应指导患者持续使用去氨加压素，并定期饮水。确定固定的适合体重的每日液体摄入量，以维持已知患者存在尿毒症和正常血容量的个性化钠水平，尤其对渴感缺乏患者。

原文出处：

Giuseppa Patti, Flavia Napoli, et al, Approach to the Pediatric Patient: Central Diabetes Insipidus, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2022, https://doi.org/10.1210/clinem/dgab930.