为进一步提高罕见疾病临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，结合罕见疾病特征，对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考，2021年10月11日，CDE官网发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》（征求意见稿），征求意见时限为自发布之日起1个月，该技术指导原则旨在进一步提高罕见疾病临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，结合罕见疾病特征，对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考，本文为大家盘点了罕见疾病药物研发相关政策法规。

PART 01.破局罕见病定义

罕见疾病药物这片蓝海正在成为热门赛道。罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，目前为止在中国尚未有明确的定义。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，药企研发较少，因此这些药又被称为“孤儿药”。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，详见下表。

PART 02.中国政策红利助力罕见病药物研发

为了攻克罕见病这个硬骨头，监管部门近年来高度重视罕见病药物的研发，出台了以下一系列法规文件，加速罕见病药物的审评审批，包括但不限于：

PART 03.CDE对罕见病药物的审评考虑

一直以来，罕见病领域药物因研发难、发病率低（受众狭窄）、医学研究相对较少、研究投入成本高，一直以来是医学发展的薄弱环节，也是之前国内各大药企避开的研发方向。

为了促进罕见病的研究，我国注册制度改革也显示出我国对罕见病治疗药物研发的重视，相继出台了利好政策，在罕见病治疗药物新药研发、上市申请以及上市后等不同阶段给予政策上支持，但在该领域仍有许多问题急需解决，如罕见病、孤儿药的官方定义目前还未简单，CDE对于罕见病药物的研发的一般考虑是“三部曲”：

1）接受境外数据；2）推动高水平仿制；3）鼓励研发新药。

对于是否接受境外数据，CDE发布了《关于发布接受药品境外临床试验数据的技术指导原则的通告》（2018年第52号）界定了接受境外数据适用情况，是否接受境外数据审评考量因素包括但不限于：

1）国外研究数据的可靠性，特别是临床试验关键研究的设计、评价方法和研究结果；

2）国外研究的剂量对我们患者是否适用？

3）发病率、诊断标准是否与国内一致；

4）现有治疗手段临床急需解决什么问题？

5）风险控制的难度，包括对处方医生及患者安全性监测的要求；必要时召开专家咨询会，加强与监管方的沟通等。

罕见病药物的审评会综合考虑疾病的发病率、严重程度、药物的可及性、国外上市基础以及中国的实践等因素，国家将继续加大对罕见病药品给予增值税优惠，将继续更好地支持罕见病的投入，并鼓励开发针对罕见患者需求的药物，进一步增进人民的健康福祉。

参考文献

[1] www.nhc.gov.cn

[2] 杨志敏《罕见病药物注册审评与注册法规》、cphi、抗体圈等