作者：Lucia

罕见病（Rare diseases, RDs），又称“孤儿病”，是指那些发病率或患病率极低的疾病。世界各国根据国家的具体情况，对罕见病认定标准存在一定差异，尚未形成统一公认定义。目前，全球预计共有5000-8000种不同种类的罕见病，包括罕见的肿瘤性血液病、自身免疫性疾病、遗传性疾病，以及病毒感染性疾病等。

罕见病多是慢性、严重的，且通常具有退行性和致命性特点。这些疾病将严重影响患者的生活质量，干扰自主活动，给患者及其亲属带来巨大的痛苦和负担。

罕见病一般诊断复杂，缺乏有效的治疗，需要配合多学科随访、综合管理，以及家庭的支持。有研究表明，罕见病治疗中的社会成本（主要是非正式护理和生产率损失）在所有样本国家的治疗总成本中占比最大。因此，在进行罕见病相关经济学评价时，研究角度的选择至关重要。

2020年12月5日，西班牙卡斯蒂利亚-拉曼查大学的研究人员在Value in Health上撰文发表了一篇针对采用全社会、卫生体系角度，对罕见病相关诊断、药物治疗等医疗干预措施进行经济学评价文献的综述研究。

对于罕见病治疗药物的选择，文章使用的是2018年5月在欧洲药品管理局（European Medicines Agency, EMA）网站上列出的孤儿药清单，选择了EMA认为是授权孤儿药的104种活性物质。

作者利用孤儿药清单，以及“costs”、“cost analysis”、“cost-effectiveness”、“cost-utility”、“cost-benefit”、“economic evaluation”、“economic analysis”、“QALY”、“quality-adjusted life years”等经济学评价关键词，对在2000年初至2018年11月期间收录于Medline和塔夫茨大学成本效果研究登记处的文献进行了系统性回顾，共检索出2306条非重复记录。按照纳入排除标准筛选，最终纳入了14篇目标文献。