2021年12月18日，由国家卫生健康委员会、中国红十字会总会指导，中国罕见病联盟、中国红十字基金会、中国医药创新促进会、中国医院协会主办，北京协和医院、全国罕见病诊疗协作网办公室协办，北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会与中国研究型医院学会罕见病分会联合承办的“2021年中国罕见病大会”在北京隆重召开。全国人大常委会副委员长，中国红十字会会长陈竺发来贺信，共和国勋章获得者、国家罕见病诊疗与保障专家委员会顾问钟南山院士、全国人大常委会科教文卫副主任委员，中国医院协会会长刘谦、国家药监局副局长陈时飞、国家医疗保障局副局长李滔、国家工业和信息化部副部长王江平、国家卫生健康委副主任李斌发表视频致辞。北京协和医院党委书记吴沛新代表主办单位现场致辞。大会由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。

中国罕见病联盟执行理事长李林康

会议首先由中国红十字会副会长孙硕鹏宣读了陈竺副委员长的贺信，陈竺副委员长谨代表中国红十字会，向本次大会的顺利召开致以诚挚的祝贺。他说，党的十八大以来，罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、科技、药监、医保等相关部门通力合作，在加强政策研究和制度建设的基础上，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持等措施，形成工作合力，探索出破解罕见病防治难题的"中国模式"，共同推进罕见病防治与保障事业迈上了新的台阶。

他表示，红十字运动以保护人的生命与健康为宗旨。一直以来，中国红十字会充分发挥党和政府在人道领域的助手和联系群众的桥梁纽带作用，积极动员社会资源，开展了一系列罕见病患者救助行动。

他强调，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。希望中国红十字基金会与中国罕见病联盟加强合作，整合资源，广泛动员社会爱心力量，组织实施更多具有针对性的公益项目。同时，也希望包括医药专家、爱心企业、媒体工作者在内的各界朋友一如既往地关心、支持罕见病防治工作，共同携手推进健康中国建设。

北京协和医院党委书记吴沛新表示，在国家卫健委等相关部门和中国罕见病联盟的支持下，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网牵头医院，承其重，负其行，大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作：针对罕见病“诊断难”的问题，医院张抒扬院长每周四中午都会利用午饭时间带领各科室专家为罕见患者进行多学科会诊，罕见病“用药难”、“没有药”，医院积极探索临床急需用药的一次性进口特购与同情用药新模式，努力为患者打通用药通道。未来，北京协和医院将与各位同道一起，继续深耕罕见病领域，为我国罕见病诊疗能力的提升做出积极贡献。

全国人大常委会科教文卫副主任委员，中国医院协会会长刘谦致辞表示，罕见病是一种特殊的病症，给患者和家庭带来巨大的经济负担，对于贫困家庭来说更是灾难性的打击，有效的防控罕见病是建设健康中国一个重要组成部分。刘谦会长肯定了三届罕见病大会的顺利召开，彰显了社会各界对罕见病患者的关爱关心，也展现了罕见病患者和家庭寻求帮助的迫切期待。刘谦会长指出全面建成小康社会的征程中，全社会各界爱心人士，爱心的企业，社会的团体，广大的医务工作者，科技人员应该携起手来形成合力，加强罕见病防控工作、加快罕见病药物研发、加大罕见病防控工作投入，给罕见病患者和家庭带来温暖和希望。

共和国勋章获得者、国家罕见病诊疗与保障专家委员会顾问钟南山院士在致辞中指出，罕见病防治研究具有非常重要的意义：

第一，罕见病虽罕见，但在我们国家任何一个罕见病它的绝对数量是很多的，实际上这是一个容易被忽视的弱势团体。据我了解有将近两三千万，对罕见病的关注是体现了党和国家“生命至上”的国策。

第二，罕见病常常在临床医生对很多种疾病的分析综合中，最后发现的或者是确诊的，这个实际上是带动了我们对很多疾病诊断和鉴别诊断的认识水平。这个我自己很有体会，要搞清一个罕见病，你必须要对很多所谓的常见病或者少见病要有比较多的认识以后，排除了以后，再经过一些特殊诊断来得到一个正确的诊断，实际上对我们这个系统很多疾病的认识会有一个很大的提高。

第三，由于我们国家不管是哪个领域的一种罕见病，它的病例绝对数可能是在世界上最多的，所以对这个罕见病的深入研究将为它的防治提供新的思路。比如说某种罕见病有不同的亚型，我们也发现比如说淋巴管肌瘤病，的确是有不同的亚型、基因分型。这样的话在治疗上选择用药是应该有差异的，我国对罕见病方面的研究将会对国际上，对这个领域的防治工作会做出新的贡献。

国家药品监督管理局陈时飞副局长致辞指出，今年国家药监局新批准了利司扑兰口服溶液用散、布罗索尤单抗注射液等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症、青年帕金森、高氨血症等罕见病，这些药品填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。

国家药监局不断优化审评审批程序，加快罕见病新药上市速度。2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确了将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入到优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。在所有药品上市申请中，罕见病药物审评审批时限最短。同时，将境外已经上罕见病新药纳入专门通道审评审批。目前已经遴选发布三批临床急需境外新药品种名单，其中罕见病治疗药品超过遴选药物总量的50%。列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。他表示，国家药监局积极搭建沟通平台，陆续出台了《药物研发与技术审评沟通交流管理办法》、《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》等一系列技术指导原则，指导罕见病治疗药品的研发。同时加强与其他部门联动，配合财政部对罕见病治疗药品实施税收优惠。首批21个和二批14个品种的罕见病药品按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。他表示，国家药监局会在党中央国务院的坚强领导下，会同国家卫健委等相关部门持续深化改革，鼓励创新，加强部门联动，鼓励支持罕见病治疗药品研发，提高罕见病治疗药品供应保障能力。

国家医疗保障局副局长李滔指出，自2018年成立以来，国家医疗保障局连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录，通过目录调整实现了用药保障范围不断扩大和结构的优化。截止目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。同时，通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药的价格，今年共有7个罕见病药品谈判成功，平均降幅达65%。尤其是脊髓性肌萎缩症（SMA）注射液大幅降价纳入目录，基本上解决了脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的用药问题，极大降低了患者的经济负担，挽救了不少罕见病患者的生命。但我们同时也应看到，目前基本医保定位仍是保基本，必须坚持尽力而为，量力而行。下一步国家医保局将会同各方一道，共同采取一系列措施，不断推动罕见病患者用药的保障工作。一方面持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录；另一方面，积极推进完善多重医保体系的建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多种保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。

国家工业和信息化部副部长王江平指出，党的十八大以来，在以习近平同志为核心的党中央坚强领导下，我国医药产业发展取得历史性成就。“十三五”期间，医药工业增加值年均增长9.5%，营业收入、利润总额年均增长9.9%和13.8%；产业创新能力大幅提升，研发投入年均增长约8%，在研新药数量跃居全球第二位，1000余个新药申报临床，47个国产创新药获批上市，创新药国际注册取得突破性进展；供应保障能力持续增强，国内企业新增药品生产批件2941个，多个疾控重点疫苗实现产业化；卫健、工信等五部门联合印发《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，目前83种治疗药品已在我国上市。我国医药产业的完整产业体系和强大供给能力，为维护人民生命安全和健康提供了坚实保障，为抗击新冠肺炎疫情等重大斗争提供了有力支撑。

工信部密切关注罕见病患者用药需求，通过实施《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等，引导企业加强研发治疗罕见病的特效药物，将罕见病药物产业化项目纳入工程攻关重点任务，推动建立罕见病药物研发平台，支持鼓励企业在罕见病药物研发中充分发挥主体作用。同时，我们将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，开展集中生产基地建设和生产供应监测，推动罕见病药物供应保障能力得到持续提升。

工业和信息化部将一以贯之坚持人民至上、生命至上，着力打造良好产业政策和市场环境，持续推动医药产业高质量发展；着力调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性，尽快实现罕见病治疗药品研发生产；着力加强罕见病药物生产供应监测和供需对接，推动建立短缺药品供应保障联盟，充分发挥国家医药储备蓄水池作用，为满足人民群众健康需求和美好生活向往不断作出新的贡献，一如既往全力支持罕见病防治与保障工作。

国家卫生健康委员会副主任李斌表示，党中央、国务院高度重视罕见病的防治工作，国家卫生健康委坚决贯彻中央领导同志指示批示精神，制定了一系列紧密配合的政策措施，会同相关部门推动罕见病防治工作迈上新台阶。国家卫生健康委会同相关部门印发了的第一批罕见病目录，他表示对于罕见病以目录清单进行管理符合我国国情，2018年第一批121罕见病目录为各部门开展罕见病防治工作提供了重要参考，推动了我国罕见病防治工作的快速发展；除此以外，还开展了建立罕见病诊疗与保障专家委员会，组织制定罕见病目录释义、诊疗指南、罕见病学等指导文件，建立全国罕见病诊疗协作网实现罕见病双向转诊、远程会诊，开发中国罕见病诊疗服务信息系统等多项工作，全面加强罕见病诊疗管理能力建设。

“国家卫生健康委密切联系各部门形成政策合力，密切沟通联系，共同推动罕见病诊疗工作。”李主任强调，做好罕见病防治工作对保障公民健康权，提高全民健康水平建设健康中国具有重大的意义。要以对人民健康高度负责的态度，继续加强罕见病防治工作。围绕明确工作原则、开展科学防治，完善协作机制、提高管理水平，适时考核评估、引导高质量发展，完善医疗服务、注重人文关怀，四个方面继续推进罕见病相关工作。

最后李主任肯定了中国罕见病联盟、相关学会协会、慈善组织在推动罕见病的社会认知、诊疗药物可及等方面的工作。他指出，罕见病防治是造福人民的德政工程、民心工程，让我们坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，关爱每一个生而不凡的生命，为提高全民健康水平，推动健康中国建设，全面开启我国社会主义现代化强国建设，做出新的更大贡献。

会上举办了我国罕见病研究领域第一本国家级学术期刊《罕见病研究》杂志创刊仪式与“中国红十字基金会罕见病共助基金”发布仪式，中国红十字基金会理事长郭长江为首批基金支持企业授牌。国家卫生健康委员会财务司司长何锦国、国家卫生健康委员会医政医管局监察专员郭燕红、北京协和医院党委书记吴沛新与中国罕见病联盟执行理事长李林康进行了中央专项彩票公益金支持全国罕见病诊疗水平和实施能力提升项目启动仪式。

中央专项彩票公益金支持全国罕见病诊疗水平和实施能力提升项目启动仪式

“中国红十字基金会罕见病共助基金”授牌仪式

在开幕式后的主题报告环节，中国工程院院士，哈尔滨医科大学校长张学、中国科学院院士陈凯先、北京协和医院院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬分别就“砒霜治疗急性早幼粒细胞白血病的故事” “生物医药创新前沿、我国发展态势和新阶段的思考”“中国罕见病协同创新体系进展与重点攻关方向”作了精彩的主题报告。

2021年中国罕见病大会以“因罕而聚，为爱同行”为主题，设开幕式、主论坛、十五个分论坛和十八个线上专区，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等万余人。与会代表围绕“罕见病防治与保障政策、药物创新与研发、临床诊疗、基础研究、真实世界研究和信息技术应用”等主题开展研讨与交流。

此次大会以罕见病患者为中心，紧紧围绕罕见病诊疗和保障等重点内容展开研讨，主题鲜明，切合实际，启迪思维，大有裨益，具有里程碑式意义，必将为推动罕见病防治事业发展，推进健康中国建设提供新动能、注入新动力。