随着国家公立医院改革的深入推进和分级诊疗政策实施，三级专科医院救治疑难危重症的功能定位日益凸显。复旦大学附属儿科医院在疑难罕见病诊治管理模式方面的改革，通过成立疑难罕见病、多学科联合诊疗会诊中心，升级优化疑难罕见病会诊服务流程和管理模式，有效推动双向转诊、分级诊疗和区域医疗协作，提升了医院疑难重症患儿诊疗水平和临床教学及研究工作，带动了医院疑难罕见病诊治能力、多学科诊疗能力、分子诊断技术能力的大幅提升，同时向儿科协作医院推广疑难罕见病的多学科诊治理念。

据了解，该医院目前拥有7个国家临床重点专科（儿科目前评审8个），儿科医院秉承“一切为了孩子”的宗旨，服务于全国患儿，依赖医院强大的学科支撑和齐全的人才队伍，聚焦疑难危重罕见病的诊疗，为全国患儿提供高质量诊疗服务。

该医院具有50多个临床医技科室，在硬件方面，具有国内先进的影像诊断中心、临床检验中心，而且具有国内首个国家卫计委批准的高通量分子诊断中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术和诊断平台，使得罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的在此平台上获得较高的确诊率；另一方面，医院自2009年推进亚专科建设，各亚专科齐全人才梯队整齐，临床医教研全面发展，诊治疑难罕见病经验丰富。在硬件和软件方面均具备标准化会诊中心的相关条件。基于这种夯实的基础，2016年3月成立儿科“诊断不明疾病诊治中心（undiagnosed disease program,UDP）”，2017 年 2 月医院开设国内首个“疑难罕见病门诊”及UDP会诊中心，为疑难疾病患儿提供专业、全面的评估诊断，制定个性化诊疗方案，提供精准医疗。

该医院还进行疑难罕见病诊治中心（UDP）管理流程及模式构建。

搭建会诊中心组织架构。在上海市卫生计生委与复旦大学医管处等上级门支持下，由医疗副院长担任会诊中心主任，由医院门急诊管理办公室负责具体会诊业务工作，全院各亚专科50多名专家组成核心团队，涉及临床专家、病理、分子诊断、影像、伦理等多个专业。由临床各专科专家组成的疑难罕见病核心团队，这些专家均已在各自的研究领域具有深厚的造诣，在国内享有很高的知名度。

建立会诊中心管理制度。会诊中心每周召开例会制度，有患儿申请会诊和筛选流程，详细资料记录，会诊意见和医嘱的执行，会诊后密切跟踪随访，制定了儿科医院UDP中心的相关制度，并认真落实执行：会诊中心由门急诊管理办公室统一管理，门诊主任具体负责此项工作的开展。(会诊中心专职人员在接到患儿会诊需求时，收集患儿疾病相关的病史、检查及治疗资料，病通过扫描或者微信上传给会诊专家，专家在会诊前进行阅读准备，会诊专家与专职人员确定时间进行会诊。会诊结束后专职人员定期随访追踪患儿的病情进展及治疗情况。

制定疑难罕见病会诊流程。患儿家长可通过我院平台进行预约会诊、疑难罕见病门诊、专科就诊转介至疑难罕见病会诊，其一是预约会诊，通过预约会诊进入会诊流程，患儿家长、专科医生提出申请，随后联系会诊中心进行预约，由会诊中心专职人员通知患儿及家长会诊时间及要求，收集患儿病史资料，整理会诊申请资料。按照预约时间召集专家，专职人员做好会诊记录整理签字。最后，专职人员将会诊意见以书面形式反馈告知患儿家长。其二是即刻会诊，根据病情评估后须即刻会诊者，专职人员会在两小时内和相应专业方向会诊专家联系并确定时间当天内完成会诊。会诊中心建立疑难罕见病患儿专病数据库，建立长效随访机制，将诊疗与远期康复训练、心理、营养等等一系列治疗措施均包括在患儿的诊疗方案中。会诊中心实施流程清晰。UDP会诊中心接受会诊的患儿来源，一般有三个层面：第一层面是UDP门诊：由副高级以上专家每周固定出诊UDP门诊，作为接纳患儿的第一入口，确认是否属于真正的UDP患儿，一部分患儿经过一系列检查后明确诊断，进入专科后进行专科疾病诊疗；第二层面是UDP会诊:另一部分没有明确诊断的患儿，由三位及以上多学科专家进行疑难罕见病联合会诊，给予综合诊治方案或者收住病房进一步检查治疗；第三层面是病房UDP核心团队讨论：即定期向各病房进行需要会诊患儿招募，每两周进行一次专题UDP会议，每次讨论多个病例，所有病例均严格筛查入组，经国内一家或多家三甲儿童医院收治但依然无法明确诊断者。

医院诊断平台高效配合。医院影像、分子诊断、临检、病理等多个诊断辅助平台高效快速配合，尤其是对UDP病例提供优先检测通道，缩短诊断周期。目前对于危重的疑难罕见病患儿的分子诊断可以实现24小时内完成，创造了国内最快纪录，为危重症患儿的及时诊断和治疗提供了快速有效的途径。

医院专家定期讨论联合诊疗，为每个患儿制定个体化的诊疗方案。通过临床实践，积累病例的同时，各亚专科也在不断完善本专业疑难罕见病的诊疗规范，提高了全国儿科医生对于罕见病的重视和认知水平。（复旦大学附属儿科医院供稿 案例号：293104230）