10月24日，由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办的“2020年中国罕见病大会”在北京举行。

　　在“健康中国”战略的指导下，我国罕见病防治工作得到了党和国家的高度重视，各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，我国罕见病相关工作迈向了新的阶段。国家卫生健康委会同相关部门印发了的第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、成立专家委员会、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。在罕见病药物可及和医疗保障方面，开展理论及政策研究，探索中国特色的罕见病药物和医疗保障方案。

　　国家卫生健康委主任马晓伟强调，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。基础与临床结合的重要性，在抗击新冠肺炎疫情中得到了很好的印证和体现。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。下一步国家卫生健康委将围绕明确工作原则、开展科学防治，完善协作机制、提高管理水平，适时考核评估、引导高质量发展，完善医疗服务、注重人文关怀，四个方面继续推进罕见病相关工作，为更好地保障罕见病患者健康权益，提高全民健康水平，决胜全面建设小康社会做出新的更大的贡献。

　　国家工业和信息化部副部长王江平指出，工信部将在调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性，和多方联动，研究制定罕见病药物的激励政策方面开展更多工作。王江平指出，在抗击新冠肺炎疫情的过程中，医药工业体现出了突出的应急保障能力和产业基础优势，是我国新冠肺炎疫情有效控制后经济恢复最快的行业之一。工信部将与社会各方一起努力，推动我国罕见病防治工作取得更大的成绩。

　　国家药监局副局长陈时飞指出，国家药监局将会同国家卫健委等有关部门坚持深化改革，鼓励创新，加强部门联动，鼓励支持罕见病治疗药品的研发，进一步保证罕见病患者的权益。

　　北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士代表中国罕见病联盟致辞时表示，中国罕见病联盟成立两年来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动我国罕见病事业发展方面开展了卓有成效的工作。未来，中国罕见病联盟将与各位同道一起继续深耕罕见病领域，为早日实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，建设健康中国，决胜全面建成小康社会做出新的更大贡献。

　　“虽然不能延长生命的长度，但可以让生活更加丰满。”湖北省卫生健康委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇在“生命至上”访谈环节，讲述了他在抗击新冠肺炎疫情一线的感人事迹。张定宇号召全社会更多地关注罕见病患者，并用自己的行动诠释了“生命至上，携手同行”的大会主题。访谈结束后，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士为张定宇院长颁发了“非凡医者”荣誉称号奖杯。

　　在开幕式后的主题报告环节，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学、北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬、中国生物技术发展中心副主任孙燕荣和中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰，分别就“罕见病研究的体会”“中国罕见病诊疗和研究协作体系建设与展望”“中国人类遗传资源管理政策解读”和“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”做了精彩的主题报告。

　　大会期间，发布了国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》《中国罕见病社会学调研》。

　　2020年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、九个分论坛和十个卫星会，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等3000余人。