这个病于1936年由Stein Leventhal首先报道。至今60年来在发病原因、诊断及治疗方面政治家许多未解决的问题。不过公认的是，这个病主要的病理生理改变是：卵巢内生成雄激素过多，卵泡发育缓慢或中止于未成熟的阶段。患者可能需40余天或数月才有一次排卵或完全无排卵；月经可稀发、闭经或不规则出血；结婚后不生育。由于血内雄激素水平轻度升高，病人可有多毛、痤疮等，但还不至于发展为男性化。经阴道超声检查可发现这些患者的卵巢体积往往大于正常，卵泡数目增多，但直径约2-8毫米，无成熟卵泡。剖腹手术时可发现卵巢包膜增厚，切面可见许多中等大小的囊腔，“多囊卵巢综合征”的病史即根据卵巢的形态而命名的。有些患者还常常发胖。由于雄激素及脂肪组织增多 ，脂肪组织转换而来的雌激素也增多。这种较高水平的雌激素长期作用于子宫内膜，又缺乏孕激素的对抗影响，因此常常会发生子宫内膜增生甚至腺癌。若雄激素增高程度较甚时，也可不出现上述改变。