一种或多种错误折叠的蛋白质的积累和聚集是许多神经退行性疾病的共同特征，每一种疾病都以一种主要的聚集蛋白为特征，代表着疾病的病理标志。

特发性帕金森病（PD）的特点是神经元中存在着磷酸化的-突触核蛋白（p-syn），在大脑中聚集成Lewy体。目前，帕金森病的诊断是基于协商一致的临床标准。然而，帕金森病的主要症状与其他突触蛋白病以及非典型帕金森病共享，包括进行性核上性麻痹（PSP）和皮质基底层综合征（CBS）。

尽管与PD有临床重叠，但PSP的病理特征是4次重复的tau沉积，主要在基底神经节、脑干和小脑，而CBS是一种临床综合征，其潜在的神经病理是不均匀的，主要由tau蛋白病变代表，也有突触蛋白病变。

神经病理学研究表明，大多数被误诊为PD的病例是PSP。早期分化和准确的体内诊断对于充分的临床管理和病人护理以及招募潜在的疾病修饰疗法的临床试验非常重要。因此，迫切需要可靠的标志物来帮助鉴别诊断各种帕金森病亚型。

藉此，意大利University of Bologna的 Maria Pia Giannoccaroa等人，探究了临床诊断通常由tauopathy引起的帕金森病患者，即进行性核上性麻痹（PSP）和corti cobasal综合征（CBS）中是否存在皮肤p-syn沉积，并探讨这种方法在支持临床诊断中的潜在效用。

他们连续招募了26名患者，其中18名符合进行性核上性麻痹（PSP）的临床诊断标准，8名符合皮质基底综合征（CBS）的临床诊断标准，26名PD患者，以及26名健康对照组（HC）。所有受试者都进行了皮肤活检，通过免疫荧光法研究p-syn在皮肤神经中的沉积。

他们发现：只有两名PSP/CBS患者的皮肤有p-syn沉积，HC中没有。

相反，所有PD患者都有p-syn沉积（p < 0.001，Chi-square）。

两个p-syn阳性患者分别被诊断为PSP和CBS。虽然临床和MRI结果支持这些诊断，但这两个病人都有一些不典型的特征，是比较典型的突触蛋白病。

该研究的重要意义在于发现了：皮肤p-syn沉积的检测可能有助于帕金森病的鉴别诊断。所有PD患者和26名临床诊断为PSP/CBS的患者中只有两名有皮肤p-syn沉积。此外，这两名患者的临床特征可能提示非典型突触蛋白病的表现或混合病理。

 

原文出处：
Giannoccaro MP, Avoni P, Rizzo G, et al.Presence of Skin a-Synuclein Deposits Discriminates Parkinson’s Disease from Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndrome.