多系统萎缩（MSA）是一种罕见的成人发作的进行性神经退行性疾病，其特征是自主神经功能衰竭、帕金森病、小脑共济失调和锥体体征的可变组合。MSA进展迅速，且没有有效的治疗方法；中位生存时间约为6至10年。迫切需要能够预测MSA进展的生物标志物。神经丝轻链（NFL）作为神经退行性疾病中轴突损伤的候选生物标记物，不仅在脑脊液（CSF）中，而且在血清中也越来越受到重视。MSA患者血浆NFL水平高于帕金森病患者和健康对照组（HCs）。然而，目前缺乏关于NFL水平与MSA严重程度和进展之间关系的研究。

华西医院Huifang Shang等在Mov Disord杂志发表研究文章，检测了MSA患者血浆NFL水平，以研究血浆NFL水平是否与MSA严重程度相关，并阐明血浆NFL与MSA进展之间的关系，探讨血浆NFL水平是否与MSA患者的运动和认知功能进展相关。

共纳入91例MSA患者和60名健康对照者（HCs）。MSA患者血浆NFL水平在基线时显著高于HCs(P<0.001)。64例MSA患者的NFL水平从基线上升到随访1年(P = 0.010)

不同组的血浆神经丝轻链（NFL）水平及其与疾病严重程度的相关性。（A） 多系统萎缩（MSA）患者与健康对照者（HCs）之间血浆NFL水平的比较，以及64例MSA患者基线检查与1年随访之间血浆NFL水平的比较。（B） ROC分析，以区分MSA和HCs。（C） 基线血浆NFL水平与统一MSA评分量表II得分之间的相关性。（D）基线血浆NFL水平与MRI评分之间的相关性。（E）基线血浆NFL水平与蒙特利尔认知评估得分之间的相关性。

受试者操作特征曲线（ROC）分析用于评估血浆NFL区分MSA和HCs患者的能力。结果表明，血浆NFL截止值为20.96 pg/mL时，敏感性为81.1%，特异性为93.3%，曲线下面积为0.912（图1B）。基线NFL水平与MSA患者的UMSARS-II评分显著相关（P<0.001）。然而，基线NFL水平与MSA患者的MoCA和MRI得分之间没有相关性（P>0.05）。（图1C、D、E）。基线血浆NFL水平与MSA患者的运动进展显著相关（β=0.296，SE=0.043，P=0.009）（在调整年龄、性别、病程、诊断亚型、OH和基线UMSARS评分后），但与认知进展无关（β=0.071，SE=0.026，P=0.306）（调整年龄、性别、病程、诊断亚型、OH、教育年限和基线MoCA得分后）

综上所述，基线血浆NFL水平与MSA患者的运动严重程度和进展显著相关（P<0.05），但与认知进展无关（P>0.05）。血浆NFL是MSA疾病严重程度和监测MSA进展的可靠生物标志物。

原文出处

Neurofilament Light Chain Predicts Disease Severity and Progression in Multiple System Atrophy [published online ahead of print, 2021 Oct 31]. Mov Disord. 2021;10.1002/mds.28847. doi:10.1002/mds.28847