儿童早期癫痫通常对治疗有抵抗性，并常与认知和行为共病有关。以病因学为重点的精准医学，特别是基于基因的治疗，可能会预防癫痫发作和共病。流行病学数据利用现代诊断技术，包括全基因组测序和神经成像，可以为诊断策略和治疗试验提供信息。

Sameer M Zuberi等提出一项为期3年的多中心前瞻性队列研究，涉及苏格兰所有3岁以下的癫痫患儿。研究结果发表在BRAIN杂志。

使用两个独立来源进行病例识别:临床报告和脑电图记录审查。然后使用捕获-再捕获方法来提高发病率估计的准确性。在就诊时和24个月后获得社会人口学和临床细节。对儿童进行了广泛的病因调查。对所有尚未确定病因的耐药癫痫患者进行了全基因组测序。采用多因素logistic回归模型确定临床特征、病因和预后之间的关系。

该研究在三年内共招募390名儿童。调整后的前3年癫痫发生率为每10万名活产儿中有239例[95%置信区间(CI) 216-263]。

生活在最贫穷地区的发病率(每10万个活产儿中301例,95% CI 251 357)明显高于不贫穷五分位数(每10万活产儿中182例,95% CI 139-233),χ2 OR= 1.7 (95% CI 1.3 - 2.2)。

从发作前和发作后的调查中得出诊断结果。104个癫痫病基因诊断小组为39%的癫痫病人提供了病因诊断，并为63%的癫痫发作后开始调查的患者提供了病因诊断。癫痫发作后的神经影像学只提供了9%的病因诊断。

贫穷和发病率之间的关系仅在未确定病因的组中观察到，这表明生活在更贫困地区的人群有更大的多因素癫痫风险。54%的儿童被确定病因，54%的儿童被归类为癫痫综合征。31%的人有确定的癫痫病遗传原因。

该研究提出了关于最常见的儿童早期癫痫的病因学谱的新数据。发病24个月后，36%的儿童出现耐药性癫痫(DRE)， 49%的儿童出现全面发育迟缓(GDD)。病原学的鉴定是DRE和GDD的最强决定因素。82%的DRE患者和75%的GDD患者确定了病因。

病因是癫痫严重程度的主要驱动因素，是有效治疗的关键。(A)所示为相关网络，显示病因、年龄、发作类型、GDD和DRE之间的相互关系。箭头的厚度表示关系强度(二项回归模型的Wald统计)。结果与病因密切相关。(B)病因的早期识别可以迅速启动病因导向治疗，从而改善预后。

综上所述，对于患有癫痫的幼儿，应优先进行基因检测，因为在任何研究中，基因检测的效果最高，而且最有可能提供准确的治疗和预后。儿童早期癫痫的发病率比之前报道的高出30%。病因不明的癫痫在贫困社区更为常见。这可能反映了这些人群中多因素风险的增加。

原文出处

Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants, Brain, Volume 144, Issue 9, September 2021, Pages 2879–2891, https://doi.org/10.1093/brain/awab162