全基因组关联研究（GWASs）已经发现了数千个与许多性状和疾病相关的遗传变异。看似不同的疾病可能有共同的易感性单核苷酸多态性（SNPs），因此可能有共同的生物机制或途径。对共同遗传关联的分析有助于解释疾病之间先前的观察结果，并更好地了解其病因。

流行病学研究表明，慢性淋巴细胞白血病（CLL）和非黑色素瘤皮肤癌（NMSC）之间存在正相关关系。近日，发表于Int J Epidemiol的一项荟萃分析探究了CLL和NMSC之间共同的遗传风险因素，可能有助于观察到CLL与NMSC之间的关联。

研究人员在这项包括3100例CLL病例和7667例对照的荟萃分析中研究了(i)已确定的NMSC易感位点与CLL风险之间的关系；(ii)在一项包括4242例基底细胞癌（BCC）、825例鳞状细胞癌（SCC）和12802例对照的研究中研究了已确定的CLL位点与NMSC风险的关系。使用已建立的基因座构建了CLL、BCC和SCC的多基因风险评分（PRS）。使用Logistic回归法估风险比（ORs）和95%置信区间（CIs）。

 

结果显示，较高的CLL-PRS与BCC风险的增加有关（OR4-quartile-vs-1st-quartile=1.13，95%CI：1.02-1.24，Ptrend=0.009），即使在去除共同存在的6p25.3位点后。没有观察到与BCC-PRS和CLL风险的关联（Ptrend = 0.68）。这些研究发现支持CLL增加了BCC的风险的证据，但未发现BCC会增加CLL的风险。较高的SCC-PRS观察到CLL风险增加（OR4-四分位数-vs-1-四分位数=1.22，95%CI：1.08-1.38，Ptrend=1.36×10-5），这是由6p25.3位点的共同遗传易感性所驱动。

综上所述，这些研究结果强调了关于CLL和NMSC发病机制的多态性的作用，并显示一个单一的多态性基因座6p25.3驱动观察到的SCC的遗传易感性和CLL风险增加之间的关联。该研究还提供证据表明，CLL的遗传易感性会增加BCC的发病风险。

原始出处：

Caroline Besson, et al., Common genetic polymorphisms contribute to the association between chronic lymphocytic leukaemia and non-melanoma skin cancer. Int J Epidemiol. 2021 Aug 30;50(4):1325-1334. doi: 10.1093/ije/dyab042.