随着基因测序的快速发展和临床研究的不断深入，越来越多的遗传病相关复杂变异被发现，遗传病诊断和疾病风险评估面临着前所未有的挑战。

为推动遗传性疾病的精准诊断与临床研究，瑞孚迪（Revvity）联合安捷伦（Agilent）将于2023年10月26日19:00-21:30合作举办“2023遗传性疾病高峰论坛”，共同邀请遗传病领域的中外遗传学家、临床专家、技术专家，分享人全外显子组测序在遗传病检测、产前诊断、罕见病诊断等领域的应用方案，剖析拷贝数变异CNV等较为挑战的遗传变异类型的临床检测路径，探讨中美两国在遗传性疾病领域的最佳实践与经验。

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