先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是泌尿系统中的异质性先天缺陷。其中包括肾脏和泌尿道畸形以及肾脏形状或解剖位置异常，占所有先天畸形的20%-30%。CAKUT的不同表现和严重程度被认为是由于胎儿肾脏形态发生的不同时空事件造成的，该过程持续到36个孕周。没有肾脏形成的重症新生儿无法存活。

据报道，一些母亲的慢性疾病是后代先天性肾脏和尿路异常(CAKUT)的危险因素。然而，这些研究采用病例对照设计，关于孤立和复杂型的泌尿生殖系统CAKUT病例没有纳入这些队列。本研究使用来自前瞻性队列研究的数据，探讨了母体疾病与后代中孤立和复杂型CAKUT的关联。

2011年1月至2014年3月，有100239名儿童在15个研究中心参加了日本环境与儿童研究。医生对母亲和儿童的诊断是从病历记录和问卷中收集的。产妇非传染性疾病的病史，包括肥胖、高血压、糖尿病、肾病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、精神疾病、癫痫、癌症和自身免疫性疾病。主要结局是出生后的前3年被诊断为孤立或复杂CAKUT。

结果发现，在100239名儿童中，560名（0.6%）患有CAKUT，其中454名（81%）为孤立型，106名（19%）为复杂型。患有肾病（校正后风险比[RR]，1.80[95%CI，1.12-2.91]）或癌症（RR，2.11[95%CI，1.15-3.86]）的母亲的孩子患孤立性CAKUT的风险增加。此外，患有糖尿病的母亲的孩子患复杂CAKUT的风险增加（RR，3.04[95%CI，1.64-5.61]）。

母亲疾病与后代结局的关系

总之，本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。

参考文献：Kei Nishiyama, Masafumi Sanefuji, Mari Kurokawa, et al, Maternal Chronic Disease and Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract in Offspring: A Japanese Cohort Study, American Journal of Kidney Diseases, Volume 80, Issue 5, 2022, Pages 619-628.e1, ISSN 0272-6386, https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2022.03.003.